Herzmuskelbeteiligung bei einer Sonderform der Erbschen Muskeldystrophie (Typ Becker-Kiener)

Zusammenfassung

Ein 22jähriger Patient war wegen kardialer Beschwerden zwei Jahre unter der Diagnose einer Myokarditis behandelt worden. Der klinische Befund, einschließlich der Isoenzymstudien, Elektromyographie, Biopsie von peripherem Muskel und aus dem Herzmuskel ließen eine X-chromosomal vererbte progressive Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener diagnostizieren. Aufgrund der hämodynamischen Untersuchung bestand eine Kardiomyopathie vom dilatativen Typ. Die licht- und elektronenoptische Untersuchung des Endomyokardbiopsiematerials ließ degenerative Veränderungen der Herzmuskelzellen erkennen, die den Veränderungen der peripheren Muskulatur entsprachen.

Summary

A 22-year-old man with cardiac symptoms had been treated for myocarditis for two years. But the clinical course and special tests, including isoenzyme measurements, electromyography, peripheral muscle and myocardial biopsy, established the diagnosis of X chromosome-linked muscular dystrophy (type Becker-Kiener) with an associated cardiomyopathy (raised left-ventricular end-diastolic pressure). Light- and electron-microscopic studies of the (right ventricular) myocardial biopsy revealed degenerative changes like those seen in peripheral muscle.