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DOI: 10.1055/s-0028-1108930
Akute lymphoblastische Leukämie bei Geschwistern mit progressiver Kleinhirnataxie (Louis-Bar-Syndrom)*
Acute lymphoblastic leukaemia in two siblings with progressive cerebellar ataxia (Louis-Bar syndrome) 1 Mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft * Professor Dr. A. Windorfer zum 60. Geburtstag.Publication History
Publication Date:
20 April 2009 (online)
Zusammenfassung
Bei drei Geschwistern wurde eine progressive Kleinhirnatrophie (Ataxia telangiectasia Louis-Bar) festgestellt. Eine akute lymphoblastische Leukämie trat bei zweien dieser Geschwister im Alter von drei bzw. 14 Jahren auf. Ein erniedrigtes Serum-γA-Globulin konnte bei keinem Familienmitglied nachgewiesen werden. Die direkte Chromosomenanalyse aus dem Leukämieknochenmark ergab, ein azentrisches Fragment bei vier von neun Zellen mit einer modalen Chromosomenzahl von 46.
Summary
Progressive cerebellar atrophy (telangectasic ataxia of Louis-Bar) was diagnosed in three sisters. Acute lymphoblastic leukaemia occurred in two of them, aged three and 14 years. No member of the family had a lowered serum γA-globulin level. Direct chromosomal analysis of bone marrow in the two leukaemic children showed acentric fragments in four of nine cells with a modal chromosomal count of 46.
Resumen
Leucemia linfoblástica aguda en hermanos con ataxia cerebelosa progresiva (síndrome de Louis-Bar)
En tres hermanos se diagnosticó una atrofia cerebelosa progresiva (ataxia teleangiectásica de Louis-Bar). En dos de los hermanos se presentó una leucemia linfoblástica aguda a las edades de tres y catorce años respectivamente. No se pudo demostrar un descenso sérico de la γA-globulina en ningún miembro de la familia. El análisis directo de los cromosomas de la médula ósea leucémica mostró un fragmento acéntrico en cuatro de nueve células con una cifra modal de cromosomas de 46.