Genetik und Biochemie der Pseudocholinesterasen^*

Zusammenfassung

Es wird über die genetische Variabilität der Pseudo-(Serum)-Cholinesterase und deren Bedeutung bei der Relaxierung mit succinyldicholinchlorid berichtet. Enzymatische Eigenschaften werden beschrieben und verschiedene Testmethoden dargestellt. Dabei wird deutlich, daß der Aktivitätstest mit Benzoylcholin als Substrat (nach Kalow) eine sehr exakte Bestimmung erlaubt und als Grundlage für die Ermittlung von Inhibitorkonstanten (Dibucain- und Fluoridnummer) eine qualitative Differenzierung verschiedener Varianten ermöglicht. Durch populationsgenetische Untersuchungen wurde die Häufigkeit heterozygoter und atypischer Merkmalsträger ermittelt. Ausgehend von einem Patienten, der auf eine Relaxierung mit süccinyldicholinchlorid mit einer Apnoe von etwa 8 Stunden reagierte, konnte durch ausgedehnte Familienuntersuchungen das Auftreten verschiedener Pseudocholinesterase-Varianten nachgewiesen und der Erbgang der atypischen Allele in dieser Familie verfolgt werden.

Summary

Genetic variations of serum pseudocholinesterases are described and their significance in the use of suxamethonium as a relaxant pointed out. Various properties of these enzymes and methods of measuring them are described. Their activity can be determined with great accuracy by using benzoylcholine as a substrate, as reported by Kalow. By using this method to determine inhibitor constants (dibucaine and fluoride numbers), it is possible to differentiate qualitatively between the several variants. Population studies have shown the prevalence of heterozygotes and of atypical gene carriers. — The case is described of a patient who remained apnoeic for about eight hours after the injection of suxamethonium. Examination of members of his family revealed the existence of several pseudocholinesterase variants: the inheritance via atypical alleles was traced.

Resumen

Genética y bioquímica de las seudocolinesterasas

Se informa acerca de la variabilidad genética de la seudo (sero) colinesterasa y su importancia en la relajación con cloruro de succinildicolina. Se describen propiedades enzimáticas y se exponen varios métodos de test. Resulta manifiesto, que el test de actividad con benzoilcolina como substrato (según Kalow) permite una determinación muy exacta y que, como base para averiguar constantes inhibidores (números de dibucaina y fluoruro), posibilita una diferenciación cualitativa de variantes diferentes. Por investigaciones genéticas de la población se averiguó la frecuencia de genes heterocigóticos y atipicos. Partiendo de un enfermo, que reaccionó a una relajación con cloruro de succinildicolina con una apnea de cerca de 8 horas, se pudo demostrar por extensas exploraciones familiares la aparición de diversas variantes de seudocolinesterasa y seguir la herencia de los genes atípicos en esta familia.