Familiäre Hypercholesterinämie

Zusammenfassung

Bei einer 32jährigen Frau besteht eine extreme Hypercholesterinämie mit ungewöhnlich schwerer Xanthomatose. Ausdehnung und Art der Xanthome bieten Besonderheiten. Es werden eine xanthomatöse Koronaropathie und ein xanthöses Vitium cordis angenommen. Auf Grund von Familienuntersuchungen wird ein inkomplett dominanter Erbgang der „essentiellen” Hypercholesterinämie angenommen. Der näher beschriebene Fall ist das einzige homozygot belastete Sippenglied. Die bereits im 1. Lebensjahr manifesten Xanthome sprechen für eine Gen-Koppelung der Hypercholesterinämie und der Xanthomatose. Xanthome können sich offenbar auch ohne Gen-Koppelung entwikkein, wenn eine langdauernde Hypercholesterinämie besteht. Zur Ausbildung früher xanthomatöser Koronaropathien gehören bestimmte erbbiologische Konstellationen.

Summary

The case is reported of a 32-year old woman with severe hypercholesteraemia and unusually prominent xanthomatosis with some unusual features. There was an abnormal electrocardiographic exercise test as evidence for coronary artery involvement. Genetic investigation of the patient's family suggests the presence of a “dominant” transmission of “essential” hypercholesteraemia. The patient is the only member of her family who is homozygotic for the trait. The existence of manifest xanthomas soon after birth makes it likely that there is in this patient a gene linkage between hypercholesteraemia and xanthomatosis. However, xanthomas may develop without such linkage in those persons where hypercholesteraemia has existed for many years. The occurrence of premature xanthomatous coronary artery disease requires the presence of a certain genetic constellation.

Resumen

Hipercolesterinemia familiar

Una mujer de 32 años tiene una hipercolesterinemia extrema con xantomatosis de gravedad descomunal. La extensión y naturaleza de los xantomas ofrecen particularidades. Se acepta el diagnóstico de una afección coronaria xantomatosa y un. «vitium cordis» xantósico. Las investigaciones familiares inducen a suponer una. herencia incompletamente dominante de la hipercolesterinemia «esencial». El caso, descrito detalladamente, representa el único miembro de familia con tara homocigótica. Los xantomas, manifiestos ya en el primer año de vida, hablan a favor de un acoplamiento de genes en cuanto a la hipercolesterinemia y xantomatosis. Por lo visto, xantomas pueden desarrollarse también sin acoplamiento de genes, al existir una hipercolesterinemia de larga duración. La producción de afecciones coronarias xantomatosas precoces corresponde a determinadas constelaciones heredobiológicas.