Melaninflecke besonderer Anordnung: ein diagnostischer Hinweis auf Polyposis

Zusammenfassung

Als Peut'zsches Syndrom wird ein Krankheitsbild bezeichnet, das durch eine allgemeine Polyposis und Pigmentflecke besonderer Lokalisation gekennzeichnet ist.

Die Mitteilung eines eigenen Falles gibt Gelegenheit, die sehr ausgeprägte Pigmentanomalie als diagnostisches Leitsymptom zur Erkennung der Polyposis herauszustellen. Besonders charakteristisch ist die kleinfleckige Pigmentierung der Mund- (vornehmlich Wangen- und Lippen-) Schleimhaut, weniger typisch und größeren Schwankungen unterworfen ist die ephelidenähnliche, aber dunklere und witterungsunabhängige Pigmentierung der Haut, die vornehmlich perioral, aber auch um Nase und Augen sowie systematisiert an den Gelenkstreckseiten der Extremitäten auftreten kann. Einige Besonderheiten der Einzeleffloreszenzen werden betont.

Der Pigmentanomalie ist eine meist ausgedehnte Polyposis zugeordnet, von welcher neben dem gesamten Magendarmtrakt Nase und Harnblase getroffen sein können. Ungewöhnlich an dieser Polypenaussaat ist die Vorliebe für den Dünndarm, insbesondere für das Jejunum. Die Darmgeschwülste bedingen eine mehr oder weniger charakteristische Symptomatologie rekurrierender Invaginationen oder Darmblutungen mit sekundärer Anämie. Die Gefahr der Verkennung ist infolge des für Invaginationen ungewöhnlichen Lebensalters und der Schwierigkeit röntgenologischer Diagnostik von Dünndarmpolypen nicht unerheblich. Die Kenntnis der Pigmentanomalie erweist sich daher als sehr wertvoll. Im vorliegenden Fall ist ein Duodenalpolyp wahrscheinlich gemacht worden.

Das Krankheitsbild tritt häufig familiär auf. Zahlreiche Beobachtungen lassen einen dominanten Erbgang vermuten. In der Verwandtschaft unseres Falles fanden sich unter 76 Angehörigen 14 Symptomträger.

Summary

A case is described showing the association of peculiar pigmentation of the skin and mucous membranes with intestinal polyposis first described by Peutz in 1921. Photographs of the face and oral mucosa of the patient, a 12 year-old girl, show the characteristic distribution of small pigment spots involving especially the face (paranasally, on the cheeks, around the mouth and eyes, at the nares) and the extensor surfaces of the limbs. Pigmentation may wax and wane. In the author's patient there were no intestinal symptoms, but roentgenographic evidence of plyps was obtained. — Some 60 cases of this syndrome have been reported in the medical literature. Most of the cases had marked intestinal symptoms, with rather characteristic perdilection of the plyps to be located in the jejunum. Malignant changes have been reported occasionally.

Resumen

Las manchas de melanina con estructura especial: una indicación diagnóstica sobre poliposis

Como síndrome de Peutz se designa un cuadro clínico caracterizado por poliposis generalizada y manchas de pigmento de especial localizatión.

El informe de un caso propio da ocasión para resaltar la muy marcada anomalía pigmentaria como síntoma diagnóstico para el conocimiento de las poliposis. Especialmente característica es la pigmentación en manchas pequeñas de la mucosa de la boca (particularmente de las mejillas y labios); menos típica y expuesta a más variaciones es la pigmentación de la piel, pigmentación parecida a las pecas pero más oscura y con influencias meteorológicas, que puede aparecer generalmente alrededor de la boca, pero también en la nariz y ojos así como sistemáticamente en las caras de extensión articular de las extremidades. Se hacen resaltar algunas especialidades de las eflorescencias aisladas.

A la anomalía pigmentaria se acompaña una poliposis generalmente amplia, de la que pueden estar afectados la totalidad del tubo digestivo, nariz y vejiga. Lo corriente de ésta siembra poliposa es su apetencia por el intestino delgado, especialmente por el yeyuno. Los tumores abdominales causan una sintomatología más o menos característica de invaginaciones recidivantes o enterorragias con anemia secundaria. El peligro del desconocimiento es muy grande a causa de una edad en la que no es corriente la invaginación y de la dificultad para hacer un diagnóstico radiológico de los pólipos del intestino delgado. El conocimiento de la anomalía pigmentaria se muestra por ello como muy valioso. En el caso antes citado, probablemente se ha formado un pólipo duodenal.

El cuadro clínico se presenta muchas veces en las mismas familias. Numerosas investigaciones hacen sospechar un factor herencia dominante. En el parentesco de nuestro caso se encontraron entre 76 familiares, 14 portadores de síntomas.