Familiäres bilaterales Nierenzellkarzinom und zerebellares Hämangioblastom

Zusammenfassung

Bei drei Brüdern einer Karzinomfamilie wurde ein bilaterales Nierenzellkarzinom gefunden. Beim Propositus bestand eine Kombination mit zerebellarem Hämangioblastom. Autoptisch konnte die primäre bilaterale Entstehung der Nierenzellkarzinome erwiesen und intrarenale Metastasierung ausgeschlossen werden. Die Fälle werden als vorwiegend renale Manifestation des von-Hippel-Lindau-Syndroms mit nur fakultativer okulozerebellarer Beteiligung aufgefaßt. Eine urologische und zytogenetische Untersuchung der Familienmitglieder ergab keinen Hinweis auf weitere Manifestationen des Syndroms. Eine klinische Kontrolle der Mitglieder solcher Familien ist wegen des häufigen Auftretens der Nierenzellkarzinome angezeigt.

Summary

In three brothers of a family with a high incidence of cancer a bilateral renal-cell carcinoma was demonstrated. In the index case there was also a cerebellar haemangioblastoma. At necropsy primary bilateral renal-cell carcinoma was demonstrated while intrarenal metastases were excluded. The cases are considered to be predominantly renal manifestations of the von Hippel-Lindau syndrome with facultative oculocerebellar involvement. Urological and cytogenetic study of other family members provided no evidence of further manifestations of the syndrome. Clinical supervision of members of such families is indicated.