Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-0028-1131220
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Beitrag zur erblichen und nichterblichen Mißbildungsätiologie
Publication History
Publication Date:
21 April 2009 (online)
Zusammenfassung
Zusammenfassend können wir nach den beiden gegenüber gestellten Beobachtungen mit erblichen und nichterblichen Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und weiteren Kombinationsmißbildungen sowie mit erblicher und nichterblicher Arhinenzephalie (mit mehr oder weniger ausgedehnten Begleitmißbildungen) folgern:
-
Wir dürfen im allgemeinen nur dann eine menschliche Mißbildung als erbbedingt ansehen, wenn der Erbbeweis durch den positiven Sippenbefund unmittelbar geführt wird.
-
Bei negativem Sippenbefund ist neben der Annahme einer Verursachung der Mißbildung durch Mutation stets an eine Phänokopie zu denken.
-
Als Pkänokopien erzeugende Einwirkungen auf die frühe Embroynalentwicklung dürfen heute gelten: Embryopathien, Strahlenschäden, Abtreibungsversuche (chemische oder physikalische Fruchtschädigung), Traumen zur Zeit der Mißbildungsentstehungsfrist und nicht im Kern der mütterlichen Eizelle gelegene Störungen (Plasmaschädigung z. B. bei ovarieller Insuffizienz).
-
Für die Mehrzahl der ätiologischen Erklärungsversuche im Falle menschlicher Mißbildungen kann im Sinne von Büchner und Ingalls eine unzulängliche Sauerstoffversorgung von Organisationszentren angenommen werden, die für eine Embryonalentwicklung verantwortlich sind.
-
Es können auch in der menschlichen Teratogenese verschiedenartige ätiologische Schädigungen, endogene oder exogene, den gleichen Effekt erzielen.