Zur Kenntnis der Albrights Disease

Zusammenfassung

Es wird ein Überblick über die bisherigen Fälle von Albrights Disease gegeben. Die Erkrankung ist durch die Symptomtrias: fibröse Dysplasie des Knochens, Pubertas praecox und Pigmentanomalie gekennzeichnet. Bericht über eine 25 jährige Verlaufsbeobachtung mit röntgenologischem und photographischem Bildmaterial, die in dieser Form offenbar noch zu den großen Seltenheiten gehört und folgende Feststellungen erlaubt: Kein familiäres Vorkommen, Beginn der Erkrankung vor dem 5. Lebensjahr, vorzeitiger Epiphysenschluß mit Wachstumsstillstand, Fortschreiten der Erkrankung im Nachpubertätsalter mit deutlicher Verminderung der Körpergröße und Pigmentschwund der befallenen Hautpartien, frühzeitiger Epiphysenbefall, und schließlich Entwicklung der pseudozystischen Mischform aus der Skleroseform. Bezüglich der Terminologie wird bei voll ausgeprägtem Syndrom und inkompletten Formen an der Bezeichnung Albrights Disease festgehalten. Differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber ähnlichen Knochenerkrankungen. Diskussion der Pathogenese unter Hervorhebung der Albrightsehen Theorie, nach der die Erkrankung als eine frühembryonale Entwicklungsstörung aufgefaßt wird, die sowohl das Skelettsystem als auch das Zentralnervensystem betrifft.

Summary

A review is given of the previously known cases of Albright's disease which is characterised by the three sings: Fibrous dysplasia of the bones, pubertas praecox and abnormal pigmentation. The author reports a 25 year observation with x-rays and photographic pictures. This form of observation belongs to the great scientific rarities and permits these determinations. No familial incidence, begin before the fifth year of life, premature epiphyseal closing with stopage of growth, progression of the disease in late puberty with appearent diminution of height, with depigmentation of the cutaneous areas involved, early epiphyseal involvement and finally development of the pseudocystic mixed form of sclerotic processes. As to terminology the name of Albright's disease should be used only for the fully developed syndrome and incomplete forms. Differential diagnosis from other similar bone diseases is described. The pathogenesis is discussed with reference to Albright's theory that regards the affection as an early disturbance of embryonal development which affects the skeleton as well as the central nervous system.

Résumé

Aperçu des cas connus jusqu'à ce jour de maladie d'Albright. Cette affection est caractérisée par la triade de symptômes suivants: dysplasie fibreuse des os, puberté précoce et anomalies de pigmentation. Rapport d'une observation portant sur une période de 25 ans avec radiographies et photographies. De tels documents de cette époque doivent être considérés comme une rareté et permettent de faire les constatations suivantes; la famille ne présente aucun autre cas connu, la maladie a débuté avant l'âge de cinq ans, les épiphyses montrent une soudure précoce avec arrêt de la croissance, la maladie s'est aggravée après la puberté avec diminution notable de la taille et dépigmentation de certaines régions de la peau, elle évolue enfin en forme mixte pseudokystique à partir de la forme scléreuse. En ce qui concerne la terminologie, l'auteur conserve le nom de maladie d'Albright, aussi bien pour le syndrome prononcé que pour les formes incomplètes. Diagnostic différentiel des maladies semblables du squelette. Discussion de la pathogénie, à ce propos l'auteur préconise l'hypothèse d'Albright, qui considère cette affection comme résultant d'un trouble du développement à la période embryonale précoce; ce trouble atteint le squelette et le système nerveux central.

Resumen

Se hace una revisión de los casos de enfermedad de Albright conocidos hasta ahora. Esta afección se caracteriza por una triada sintomática: displasia fibrosa del hueso, pubertad precoz y anomalía de pigmentación. Se relata un caso con 25 años de evolución controlado radiológica y fotográficamente que, bajo esta forma, aún parece ser de carácter excepcional, permitiendo las siguientes comprobaciones: carácter no familiar, iniciación de la enfermedad antes de los 5 años, cierre epifisario precoz con detención de crecimiento, progreso de la enfermedad en el período de edad post-puberal con disminución manifiesta de la talla y desaparición de las zonas de piel pigmentadas, lesión precoz de la epífisis y, por último, desarrollo de una forma mixta seudoquística derivada de la forma esclerótica. En lo que respecta a la terminología se dice que en los síndromes totalmente desarrollados y en las formas incompletas debe seguir utilizándose la denominación de enfermedad de Albright. Delimita esta afección desde el punto de vista diagnóstico-diferencial frente a afecciones óseas semejantes. Se discute la patogenia destacándose la teoría de Albright, según la cual esta afección debe ser interpretada como un trastorno embrionario precoz del desarrollo que afecta tanto el sistema esquelético como el sistema nervioso central.