Schädelveränderungen bei Neurofibromatose Recklinghausen

Zusammenfassung

Demonstration eines Falles mit ausgedehnten hyperostotischen Veränderungen der Schädelkalotte sowie der Schädelbasis, verkalktem Mikrophthalmus, angeborenem Iris- und Retinakolobom und einer Riesenzellepulis. Zusammenfassung der Anschauungen über die Genese von Schädelskelettveränderungen bei NF unter Berücksichtigung des eigenen Falles. Verfasser vertritt die Ansicht, daß diese, wie auch sonstige Skelettbefunde bei NF, nicht durch eine einheitliche Genese bedingt sind. Intrakranielle Druckerscheinungen und lokal durch die NF bedingte Reaktionen sind wesentliche Ursachen. Auf die Entstehungsmöglichkeit auf Grund anlagebedingter Fehlsteuerung der Ossifikation wird hingewiesen. Gleichzeitiges Auftreten anderer Mißbildungen wird als wesentliche Stütze dieser Anschauung angesehen.

Summary

Report of a case of neurofibromatosis with widespread hyperostotic changes of the vault and the base of the skull, calcified microphthalmus, congenital coloboma of iris and retina, and giant cell epulis. Synopsis is made of the various aspects of the genesis of the changes of the skull in neurofibromatosis whith regard to the cited case. The author claims that these as well as other skeletal findings in neurofibromatosis have no common origin. Abnormal intracranial pressure and local reactions due to the neurofibromatosis are essential causes. The possibility of their formation being due to congenital abnormalities of ossification is pointed out. The presence of other deformities is considered as an essential support of this view.

Résumé

Démonstration d'un cas présentant une hyperostose étendue de la calotte et de la base du crâne, une microphtalmie calcifiée, un colobome constitutionnel de l'iris et de la rétine et une épulis à cellules géantes. Résumé des théories concernant la genèse des modifications du squelette du crâne lors de la neuro-fibromatose en tenant compte de l'observation personelle. L'auteur pense que ces particularités, comme toutes les modifications du squelette lors de la neuro-fibromatose, ne résultent pas d'une genèse commune. Les augmentations de la pression intracranienne et les réactions locales dues à la neurofibromatose en sont les causes essentielles. L'auteur nous rend attentif à la possibilité de leur formation sur la base de troubles constitutionnels dans l'extension de l'ossification. Le fait que d'autres malformations simultanées peuvent exister vient confirmer cette hypothèse.

Resumen

Presentación de un caso con alteraciones hiperostóticas extensas de la calota craneana así como de ja base del cráneo, microftalmo calcificado, coloboma de iris y retina y un épulis a células gigantes. Síntesis de las concepciones acerca de la génesis de las alteraciones esqueléticas del cráneo en la neurofibromatosis teniendo en cuenta el propio caso descrito. El autor cree que estas alteraciones del esqueleto como también otras de la neurofibromatosis no están condicionadas por una génesis uniforme. Los factores esenciales están representados por manifestaciones de hipertensión endocraneana y reacciones locales provocadas por la neurofibromatosis. Se señala que la probable causa reside en un trastorno genético de la osificación. En apoyo principal de esta interpretación se menciona la aparición simultánea de otras malformaciones.