Die supravalvuläre Aortenstenose mit Hypoplasie der Aorta

Zusammenfassung

Es werden in Ergänzung zu den wenigen im Schrifttum bekannten Fällen zwei Patienten beschrieben, bei denen Veränderungen der aszendierenden Aorta bestanden. Einmal handelt es sich um ein Kind mit einer ausgeprägten supravalvulären Stenose der Aorta mit Hypoplasie der gesamten übrigen Aorta, beginnend im Anschluß an die Stenose. Beim anderen Patienten bestand eine Hypoplasie der Aorta und der abgehenden großen Gefäße im Kopf- und Halsbereich, wobei die Hypoplasie oberhalb der Klappen nach dem Abgang der Koronargefäße anfing und hämodynamisch als Stenose wirkte.

Die klinische Diagnose dieser Fehler ist wichtig, da eine operative Beseitigung noch nicht möglich ist und eine Operation unter der Annahme einer valvulären oder subvalvulären Stenose als Probethorakotomie beendet werden muß. Die bisher operierten Patienten kamen ad exitum. Die klinische Symptomatik ist nicht eindeutig. Hinweise geben das Elektrokardiogramm und das schmale Gefäßband in der Röntgenaufnahme, uncharakteristisch sind Blutdruck und Auskultation bzw. Phonokardiogramm. Eine sichere Diagnose erlaubt die Kontrastdarstellung des linken Herzens.

Als gesichert kann gelten, daß die Fehler kongenitalen Ursprungs sind.

Summary

Two patients with changes in the ascending aorta are added to the rare cases described in the literature. One patient was a child with marked supra valvular stenosis of the aorta with hypoplasia of the entire remaining aorta distal to the stenosis. The other patient had hypoplasia of the aorta and of its major cerebral branches; the hypoplasia began distal to the valve just beyond the origin of the coronary vessels and produced the haemodynamic effect of a stenosis.

Clinical recognition of this defect is important since operation is not yet feasible. In one case operation was carried out on a diagnosis of valvular or subvalvular stenosis and had to be abandoned. All patients operated on so far have died. The clinical features are not characteristic. Some evidence may be derived from the electrocardiogram and the narrow vascular shadow on the chest film. Blood pressure, auscultation or phonocardiogram are not characteristic. A firm diagnosis can be made by contrast examination of the left heart.

A congenital origin for this defect may be accepted as certain.

Résumé

La présentation de deux malades complète la description des rares cas offrant des altérations de l'aorte ascendante qui sont décrits dans la littérature. L'un des cas est constitué par un enfant avec une sténose étendue juste en aval de la valvule accompagnée d'une hypoplasie de tout le reste de l'aorte à partir de la sténose. L'autre montrait une hypoplasie de l'aorte et des artères principales de la tête et de la région cervicale: l'hypoplasie débutant en-dessus des valvules après le départ des coronaires déterminait une sténose au point de vue hémo-dynamique.

Le diagnostic clinique de ces anomalies est important, car elles ne peuvent être encore opérées; dans une opération entreprise avec le diagnostic d'une sténose des valvules ou peu en aval des valvules on dut se contenter d'une thoracotomie exploratrice. Tous les malades jusqu'à maintenant ont succombé à l'opération. La séméïologie clinique n'est pas typique. L'ECG et le mince ruban aortique de la radiographie constituent des symptômes de valeur; la tension artérielle, l'auscultation ou le phonocardiogramme sont peu caractéristiques. L'angiocardiographie du coeur gauche permet de poser le diagnostic avec certitude. Il est certain que ces anomalies sont d'origine congénitale.

Resumen

Completando los pocos casos conocidos en la literatura se describen dos pacientes en los que había alteraciones de la aorta ascendente. En una de las ocasiones se trataba de un niño con una manianifiesta estenosis supravalvular de la aorta con hipoplasia de la totalidad del resto de la aorta a partir de la estenosis. En el otro paciente había una hipoplasia de la aorta y de los grandes vasos eferentes de la región de la cabeza y del cuello, caso en el cual la hipoplasia comenzaba por encima de las válvulas, después de la emergencia de los vasos coronarios, actuando como estenosis desde el punto de vista hemodinámico.

El diagnóstico clínico de estas malformaciones es importante ya que no es posible una extirpaciôn quirûrgica y la intervención, practicada con el diagnóstico de presunción de una estenosis valvular o subvalvular, tuvo que finalizar como toracotomía exploradora. Los pacientes hasta ahora operados fallecieron. La sintomatología clínica no es característica. El electrocardiograma y la delgadez de la banda vascular en la radiografía son indicios, la presión arterial y la auscultación, respectivamente el fonocardiograma, no son caracteristicos. La contrastación del corazón izquierdo permite un diagnóstico seguro.

Lo que puede considerarse como seguro es que las alteraciones son de origen congénito.