Das röntgenologische Erscheinungsbild des Pseudohypoparathyreoidismus und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus und seine Pathogenese

Zusammenfassung

An Hand zweier eigener Beobachtungen, eines 16jährigen Mädchens mit Pseudohypoparathyreoidismus und dessen Mutter mit Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus, wird zunächst das bunte röntgenologische Erscheinungsbild dieser beiden genetisch identischen Krankheiten demonstriert. Im weiteren wird versucht, die röntgenologischen Befunde nach ihrer Pathogenese zu ordnen, wobei sich vier Gruppen bilden lassen: eine erste mit Symptomen eines sekundären Hyperparathyreoidismus (allgemeine Osteoporose und andere Osteodystrophia-fibrosa-Zeichen), eine zweite mit Symptomen eines biochemischen Hypoparathyreoidismus (Stammganglienverkalkungen und fehlerhafte Dentition), eine dritte mit Veränderungen, die aufgrund einer generalisierten epiphysären Ossifikationsstörung entstanden sind und die die typischen dysmorphischen Gestaltsmerkmale des PHP und PPHP ausmachen (Kleinwuchs, kurze Extremitäten, Brachymetapodie, Brachyphalangie und anderes), und schließlich viertens Weichteilverkalkungen, deren Entstehung noch ungeklärt ist. Abschließend werden diese vier pathogenetisch unterschiedlichen Symptomgruppen in das aufgrund jüngster Erkenntnisse neu erstellte hypothetische Konzept der Pathogenese des PHP und PPHP eingefügt.

Summary

The manifold radiological symptoms of pseudohypoparathyroidism (PHP) and pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPHP) are demonstrated on two own cases, a 16 years old girl with PHP and her mother with PPHP. Furthermore, we tried to arrange the radiological findings according to their pathogenesis forming four groups: The first group contain symptoms caused by the secondary hyperparathyroidism (osteoporosis and ostitis fibrosa generalisata); a second group shows the symptoms caused by the biochemical hypo-parathyroidism (calcifications of the basalganglia and malformations of the teeth); a third group contains the changes which occur on the basis of a generalized disturbance of epiphyseal ossification and which caused the typical dysmorphic signs of PHP and PPHP (retarded growth, short extremities, brachymetacarpia and brachymetatarsia a. o.); finally in the fourth group we put the calcifications in soft tissues because their genesis is not yet determined. These four pathogenetically different groups are integrated into the new hypothetical concept of aetiology and pathogenesis of PHP and PPHP.