Prospektive Testleistungsbewertung des Ersttrimester Screenings in Deutschland bei Risikoberechnung über http://www.firsttrimester.net

Zusammenfassung

Hintergrund: Über eine neu entwickelte Internetplattform der eigenen Arbeitsgruppe zur Risikokalkulation für das Vorliegen eines Downsyndroms (http://www.firsttrimester.net) wurden im Jahr 2008 2 351 Ersttrimester Screenings prospektiv analysiert.

Material und Methoden: Dabei wurden alle Daten sowohl nach dem auf der früheren JOY Software basierendem konventionellen Ersttrimesterscreening (ETS) nach Nicolaides, als auch nach dem Advanced Firsttrimester Screening (AFS) nachkalkuliert. Nachfolgend wurde nach Rückmeldung des Karyotyps die Zahl der Richtigpositiven, Richtignegativen, Falschpositiven, Falschnegativen, die Sensitivität, Spezifizität und Punktionsrate berechnet und miteinander verglichen.

Ergebnisse: Insgesamt gab es bei 255 Fällen, die nach beiden Verfahren berechnet wurden, eine Rückmeldung. Dabei traten 2 Trisomie 21 Fälle auf und eine Trisomie 18. Die Sensitivität lag sowohl beim ETS als auch beim AFS bei 100%. Die Spezifität betrug beim ETS 88,5%, beim AFS 93,0%. Die höhere Spezifität beim AFS, wie auch schon in der Zulassungsstudie gezeigt wurde, ist mit einer Reduktion der Falschpositivrate (von 28 auf 17 Fälle) zu erklären.

Schlussfolgerung: Dies bedeutet, dass das AFS bei gleicher Detektionsrate ca. 39% weniger auffällige Screeningergebnisse bei in Wirklichkeit gesunden Feten ausgibt und somit weniger Frauen unnötig weiterer invasiver Diagnostik ausgesetzt werden.

Abstract

Background: In 2008, 2 351 first trimester screenings were calculated by a newly developed internet database (http:// www.firsttrimester.net) to evaluate the risk for the presence of Down's syndrome.

Material and Methods: All data were evaluated by the conventional first trimester screening according to Nicolaides (FTS), based on the previous JOY Software, and by the advanced first trimester screening (AFS). After receiving the feedback of the karyotype as well as the rates of the correct positives, correct negatives, false positives, false negatives, the sensitivity and specificity were calculated and compared.

Results: Overall 255 cases were investigated which were analysed by both methods. These included 2 cases of Down's syndrome and one case of trisomy 18. The FTS and the AFS had a sensitivity of 100%. The specificity was 88.5% for the FTS and 93.0% for the AFS.

Conclusion: As already shown in former studies, the higher specificity of the AFS is a result of a reduction of the false positive rate (28 to 17 cases). As a consequence of the AFS with a detection rate of 100% the rate of further invasive diagnostics in pregnant women is decreased by having 39% fewer positive tested women.

Schlüsselwörter

Ersttrimester Screening - Advanced Firsttrimester Screening - Trisomie 21 - Sensitivität - Spezifität

Key words

first trimester screening - advanced first trimester screening - Down's syndrome - sensitivity - specificity

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3 Fußnote: 3) Erstautorenschaft, 4) 3. Autor bei Erstellung des Manuskripts, 5)Beratung/Unterstützung bei Methodik und statistischer Analyse.

Hinweis:

Dieser Artikel wurde geändert gemäß folgendem Erratum vom: 18.02.2011

Der Name des vierten Autors ist korrigiert und lautet C. Hörmansdörfer.

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