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Kinder- und Jugendmedizin 2012; 12(06): 376-381
DOI: 10.1055/s-0038-1629309
Neuropädiatrie
Schattauer GmbH

Die klassischen Phakomatosen

Eine kurze Übersicht und aktuelle AspektePhacomatoses – short update and new aspects
S. Syrbe
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
M. K. Bernhard
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
A. Bertsche
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
,
W. Hirsch
2   Selbständige Abteilung für Pädiatrische Radiologie der Universität Leipzig
,
A. Merkenschlager
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig
› Author Affiliations
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Publication History

Eingereicht am:01 May 2012

angenommen am:15 May 2012

Publication Date:
31 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Kinder mit Phakomatosen bzw. neurokutanen Syndromen bedürfen aufgrund vielfältiger Organmanifestationen sowie assoziierter Entwicklungsstörungen einer komplexen Betreuung. Neben einer kurzen Übersichtsdarstellung der wichtigsten klinischen Merkmale der klassischen Phakomatosen (Neurofibromatose Typ 1, tuberöse Sklerose, von HippelLindau-Erkrankung, Sturge-Weber-KrabbeSyndrom und Gorlin-Goltz-Syndrom) geht der vorliegende Artikel auf aktuelle pathophysiologische und therapeutische Aspekte ein.

Summary

Children with phacomatoses require a multidisciplinary and complex clinical support, due to diverse organ manifestations und developmental problems. The article gives a short summary on the clinical findings of the classic phacomatoses (von Hippel-Lindau disease, neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis complex, Sturge-Weber-Krabbe syndrome and Gorlin-Goltz syndrome) and discusses new etiological and therapeutical aspects.

Schlüsselwörter

Neurokutanes Syndrom - Phakomatose - von Hippel-Lindau-Erkrankung - Neurofibromatose Typ 1 - tuberöse Sklerose - Gorlin-Goltz-Syndrom - Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom

Keywords

Neurocutaneous syndrome - phacomatosis - von Hippel-Lindau disease - neurofibromatosis type 1 - tuberous sclerosis complex - Sturge-Weber-Krabbe syndrome - Gorlin-Goltz syndrome
 

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