Ultraschall Med 1999; 20(6): 263-267
DOI: 10.1055/s-1999-8917
FALLBERICHT
Georg Thieme Verlag Stuttgart ·New York

Klinische Manifestationen der Schizenzephalie und ihre sonographische Diagnostik

Clinical Manifestations of Schizencephaly and its Sonographic Diagnosis M. Thiel,  A. Feldkamp,  A. Rech
  • Abteilung für Kinderheilkunde des Klinikums Duisburg, Wedaukliniken
Further Information

Publication History

Publication Date:
31 December 1999 (online)

Zusammenfassung

Bei der Schizenzephalie handelt es sich um eine Fehlbildung des ZNS mit unterschiedlich ausgeprägter Spaltbildung des Großhirns. Wir berichten über zwei Patienten, die wegen neurologischer Auffälligkeiten in der Klinik vorgestellt wurden. Die Schädelsonographie lieferte in beiden Fällen bereits die sichere Diagnose einer Schizenzephalie. Die Befunde wurden kernspintomographisch bestätigt. Zusätzlich konnte bei einem Kind eine Migrationsstörung nachgewiesen werden. Anhand der beiden Fälle und der durchgesehenen Literatur wird deutlich, wie schwierig einerseits die ätiologische Klärung ist und andererseits wie unterschiedlich sich diese Fehlbildungen klinisch manifestieren können. Auf den besonderen Stellenwert der Schädelsonographie wird hingewiesen.

Schizencephaly is defined as a cerebral malformation of the CNS with various clefts of the cerebral cortex. We report on two patients referred to our department with neurological abnormalities. In both cases the cranial sonography already provided for the clinical picture of schizencephaly. A MR-scan confirmed the diagnosis. In addition one of the patients proved to have a migrational disorder. The analysis of these cases and the relevant literature point out how difficult the etiologic differentiation is and, on the other hand, how various the manifestations of the malformation can be. The important role of cranial sonography as a screening method is shown.

Literatur

  • 01 Avellanet M, Mirapeix R M, Escudero D. An unusual clinical presentation of bilateral schizencephaly.  Surg Radiol Anat. 1996;  18 271-273
  • 02 Barkovich A J, Kurzniecky R I. Neuroimaging of focal malformations of cortical development.  J Clin Neurophysiol. 1996;  13 481-494
  • 03 Bonnemann C G, Meinecke P. Bilateral porencephaly, cerebellar hypoplasia, and internal malformations: two swiblings representing a probably new autosomal recessive entity.  Amer J med Genetic. 1996;  63 428-433
  • 04 Deeg K H. Zentrales Nervensystem. In: Hofmann, V, Deeg, KH, Hoyer, PF (Hrsg) Ulraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. 2. Auflage, Kapitel 1. Stuttgart, New York; Thieme 1996: 37-38
  • 05 Engelbrecht V. Magnetic resonance tomography diagnosis of neuronal migration disorders.  Akt Radiol. 1996;  6 176-181
  • 06 Granata T, Battaglia G, D'Incerti L. Schizencephaly: neuroradiologic and epileptologic findings.  Epilepsia. 1996;  37 1185-1193
  • 07 Gunay M, Aysun S. Neuronal migration disorders presenting with mild clinical symptoms.  Pediatr Neurol. 1996;  14 153-154
  • 08 Haverkamp F, Zerres K, Ostertun B. Familial schizencephaly: further delineation of a rare disorder.  J Med Genet. 1995;  32 242-244
  • 09 Humbertclaude V, Pedespan J M, Azais M. Schizencephaly and upper limb malformation.  Arch Pediatr. 1996;  3 357-359
  • 10 Hung P C, Wang H S, Yeh Y S. Coexistence of schizencephaly and intracranial arteriovenous malformations in an infant.  Amer J Neuroradiol. 1996;  17 191-192
  • 11 Kuban K CK, Littlewood Teele R, Wallmann J. Septo-optic-dysplasia-schizencephaly.  Pediatr Radiol. 1989;  19 145-150
  • 12 Kuzniecky R I. Magnetic resonance imaging in developmental disorders of the cerebral cortex.  Epilepsia. 1994;  35 (Suppl 6) 44-56
  • 13 Landrieu P, Lacroix C. Schizencephaly, consequence of a developmental vasculopathy? A clinicopathological report.  Clin Neuropathol. 1994;  13 192-196
  • 14 Nuri Sener R. Septo-optic dysplasia (de Morsier's syndrome) associated with total callosal absence. A new type of the anomaly.  J Neuroradiol. 1996;  23 79-81
  • 15 Nuri Sener R. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia).  J Neuroradiol. 1996;  23 245-247
  • 16 Osborn R E, Byrd S E. Schizencephaly with optic nerve hypoplasia simulating septo-optic dysplasia and other syndroms.  J med Imaging. 1988;  2 240-244
  • 17 Packard A M, Miller V S, Delgado M R. Schizencephaly: correlations of clinical and radiologic features.  Neurology. 1997;  48 1427-1434
  • 18 Patel A C, Cohen H L, Hotson G C. Open lip schizencephalie with an area of heterotopic gray matter and associated absence of the septa pellucida.  Radiographics. 1997;  17 236-239
  • 19 Pati S, Helbrecht G D. Congenital schizencephaly associated with in utero warfarin exposure.  Reprod Toxicol. 1994;  8 115-120
  • 20 Pellicer A, Cabanas F, Perez-Higueras A, Garcia-Alix A, Quero J. Neural migration disorders studied by cerebral ultrasound and colour Doppler flow imaging.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1995;  73 55-61
  • 21 Suchet I B. Schizencephaly: antenatal and postnatal assessment with colour-flow Doppler imaging.  Can Assn Radiol J. 1994;  45 193-200
  • 22 Volpe J J. Neurology of the newborn, 3rd ed. Philadelphia; Saunders, Williams and Wilkins 1987

Dr. med. Michael T. Thiel

Martinstraße 28

D-47058 Duisburg