Hereditärer Megalophthalmus anterior - Eine genealogische Studie über 12 Patienten in vier Generationen[1]

Zusammenfassung

Hintergrund Die Diskussion, ob der Megalophthalmus anterior eine vom Buphthalmus deutlich abzugrenzende Diagnose ist oder doch eine Verbindung besteht, ist heute genauso aktuell wie zur Erstbeschreibung. Anhand einer genealogischen Untersuchung werden die Merkmale des Megalophthalmus anterior und Unterschiede zum Buphthalmus aufgezeigt.

Patienten und Methoden Es standen zwölf Personen über vier Generationen zur Stammbaumdarstellung zur Verfügung. Für sieben Familienmitglieder wurden jeweils die subjektive Refraktion, der Javal, der Hornhautdurchmesser vertikal und horizontal, die Applanationstonometriewerte und zum Teil mittels Biometrie die Bulbuslänge und Vorderkammertiefe ermittelt. Zusätzlich erfolgte eine ausführliche Spaltlampenuntersuchung des Vorderabschnittes, eine Gonioskopie und Fundoskopie. Bei vier der Merkmalsträger wurde ein 30-2-Zentralfeld-Schwellentest mit dem Humphrey-Gerät durchgeführt und ausgewertet.

Ergebnisse Der Megalophthalmus anterior, früher auch als Megalocornea globosa Kaiser-Grönholm bezeichnet, zeigt neben einer Megalokornea mit vertikalen Hornhautdurchmesserwerten zwischen 12,5 - 14,5 mm eine Vergrößerung des gesamten vorderen Augenabschnittes mit Iridodonesis und Lentodonesis. Zusätzlich fanden sich folgende charakteristische Merkmale für den Megalophthalmus: beidseits symmetrische Veränderungen, globusartig vorgewölbte Hornhaut mit teilweiser zentraler Verdünnung, Krokodilchagrin, Abwesenheit aller Glaukomzeichen (normale Tensionswerte, praktisch normale Kammerwinkelverhältnisse, normal exkavierte Papille, keine Funktionsausfälle im Gesichtsfeld), x-chromosomal rezessiver Erbgang.

Schlussfolgerung Zum Ausschluss eines Buphthalmus und zur Diagnosestellung des Megalophthalmus anterior sollte der Schwerpunkt der Befundauswertung auf den fehlenden Glaukomzeichen, dem Vererbungsmodus und den Vorderabschnittsbefunden liegen.

Background The debate about whether megalophthalmus anterior is a diagnosis that needs to be distinguished clearly from buphthalmus or whether there are indeed connections between the two disorders is just as topical today as it was when the disorder was first described. With the aid of a genealogical examination, the symptoms of megalophthalmus anterior and the way in which they differ to those of buphthalmus will be shown.

Patients and methods Twelve individuals making up an age span over four generations formed the genealogical tree. In seven of the family members, the subjective refraction, the javal, the applanation values and the diameter of the cornea, both vertically and horizontally, were established, along with the length of the axis of the eye and the depth of the anterior chamber partly measured biometrically. In addition, a detailed slitlamp examination of the anterior section was carried out, together with a gonioscopy and a funduscopy. On four of these who bore the symptoms, a 30-2 cental visual field test was carried out using the Humphrey apparatus and evaluated.

Results The megalophthalmus anterior which used to be known by the name megalocornea globosa Kaiser-Grönholm, involves not only a megalocornea with a vertical diameter of the cornea of between 12,5 - 14,5 mm, but also an enlargement of the whole anterior section of the eye with iridodonesis and lentodonesis. In addition, through the existing series of examinations, the following characteristics of megalophthalmus were found: symmetrical differences between each side, a global front of the coenea with partly thining in the central region, crocodile chagrin, no sign of glaucoma (normal intaocular pressure, a practically normal angle of the iris, no excavatio papillae, no loss in the field of vision) and recessive x-chromosomal heredity.

Conclusions In order to eliminate buphthalmus and to diagnose megalophthalmus anterior, the difficulty in correctly analysing the results seems to lie in the lack of glaucoma, in the findings in the anterior section and in the conditions hereditary tendency.

Schlüsselwörter

Megalophthalmus anterior - Megalokornea - x-chromosomal rezessiver Erbgang

Key words

Megalophthalmus anterior - megalocornea - x-chromosomal heredity

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 18. 6. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 11. 7. 00.

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 18. 6. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 11. 7. 00.

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