Download PDF
Z Gastroenterol 2000; 38(6): 509-515
DOI: 10.1055/s-2000-14891
Übersicht

Karl Demeter Verlag im Georg Thieme Verlag

Genetische Hämochromatose und das HFE-Gen: von der Molekulargenetik zur klinischen Diagnostik

Genetic hemochromatosis - from molecular genetics to the clinical diagnosisT. Höhler1 , G. Gerken2
  • 11. Medizinische Klinik und Poliklinik, Johannes-Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, D-55101 Mainz
  • 2Abteilung für Gastroenterologie, Medizinische Klinik und Poliklinik, Universitätsklinik Essen, Hufelandstr. 55, D-45147 Essen
Further Information

Publication History

14.7.1999

6.9.1999

Publication Date:
31 December 2000 (online)

Also available at
  PDF Download  Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Mehr als 90% der Hämochromatosepatienten tragen eine charakteristische Mutation im HFE-Gen (C282Y). HFE moduliert die zelluläre Eisenaufnahme über den Transferrinrezeptor. Tierexperimentelle Ergebnisse lassen vermuten, dass diese Mutation niedrige intrazelluläre Eisenkonzentrationen in duodenalen Enterozyten und in der Folge eine verstärkte Eisenresorption aus dem Darm bedingen. Heterozygotie für die C282Y-Mutation beeinflusst den Verlauf anderer Lebererkrankungen wie Porphyria cutanea tarda und nichtalkoholische Steatohepatitis.

More than 90% of patients with genetic hemochromatosis carry a characteristic mutation in the HFE-gene (C282Y). HFE modulates the iron uptake by the transferrin receptor. Duodenal crypt cells of HFE-knockout mice show low intracellular iron concentrations which lead to an upregulation of the divalent metal transporter and enhanced iron uptake by duodenal enterocytes. Heterocygosity for the C282Y mutation appears to alter the course of other liver diseases like porphyria cutanea tarda and nonalcoholic steatohepatitis.

Schlüsselwörter:

Genetische Hämochromatose - HFE - Diagnostik - Gentest - Heterozygotie

Key words:

Genetic hemochromatosis - HFE - genetic testing - heterozygosity