Familiäre spastische Spinalparalyse - Klinisches Spektrum und differentialdiagnostische Erwägungen

Abstract

The familial spastic paraplegia is a rare disorder of the cerebral nervous system characterized by a slowly progressive spasticity of the lower limbs with early or late onset. There are pure and complicated forms. The disease is inherited by an autosomal dominant mode and a recessive one. In this study 6 patients out of 5 families are presented. The clinical variety, genetic aspects, electrophysiological results and differential diagnosis are discussed.

Zusammenfassung

Die spastische Spinalparese ist eine seltene hereditäre degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, deren klinisches Erscheinungsbild von einer spastischen Gangstörung geprägt wird. Gelegentlich treten akzessorische Symptome hinzu. Die meist autosomal dominant oder rezessiv vererbte Erkrankung kann sich im jedem Lebensalter manifestieren und verläuft chronisch progredient. Klinisches Spektrum, genetische Aspekte, Ergebnisse der elektrophysiologischen Diagnostik und Differentialdiagnose werden anhand der Kasuistiken von sechs Patienten aus fünf Familien dargestellt.