Mitochondriale Enzephalomyopathie: Klinik, CT-Morphologie, Neuropathologie

Abstract

Basing on the example of two cases, the clinical and morphological variability of mitochondrial encephalomyopathies is demonstrated. Both patients were of short build, and the clinical signs and symptoms were dementia, ataxia, epilepsy and hardness of hearing, whereas signs of myopathy were very mild or absent. Computed tomography showed infratentorial pronounced atrophy of the brain and basal ganglia calcifications, in one case additionally ischemic infarctions, as can be seen in "mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome" (MELAS). A CT follow-up over 8 years with a progression of the abnormalities parallel to the progressive clinical course is demonstrated. Besides typical "ragged red fibres-myopathy" different abnormalities of mitochondria were seen by the electron microscope. One of the patients died; he had exceptional pathologicalanatomical findings with mitochondrial cardiomyopathy, angioma and necrotising encephalopathy of Leigh's type. The two case reports show that in patients with such multisystemic neurological signs and CT-findings mitochondrial encephalomyopathy should be considered and a muscle biopsy should be performed.

Zusammenfassung

Anhand von zwei eigenen Fällen wird die klinische und morphologische Vielgestaltigkeit mitochondrialer Enzephalomyopathien dargestellt. Bei beiden minderwüchsigen Patienten standen Demenz, Ataxie, zerebralorganische Anfälle und Innenohrschwerhörigkeit im Vordergrund, während Zeichen einer Myopathie fehlten oder nur gering ausgeprägt waren. Im Computertomogramm (CT) fanden sich eine infratentoriell betonte Hirnatrophie und Stammganglienverkalkungen, in einem Fall zusätzlich Insultareale wie beim ,,mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes- syndrome" (MELAS). Ein über acht Jahre verfolgter CT-Verlauf mit einer den klinischen Erscheinungen parallelen Progredienz der Veränderungen wird demonstriert. Neben der typischen ,,ragged-red-fibres-myopathy" waren unterschiedliche elektronenmikroskopische Mitochondrienveränderungen nachweisbar. Ein ad exitum gekommener Patient bot mit mitochondrialer Kardiomyopathie, Leigh-Syndrom und teils teleangiektatischem, teils kavernösem Angiom pathologisch-anatomische Besonderheiten. Die Kasuistiken zeigen, daß bei derartigen multisystemischen neurologischen Ausfällen und CT-Befunden differentialdiagnostisch an eine mitochondriale Enzephalomyopathie zu denken und die Indikation zu einer Muskelbiopsie zu stellen ist.