Klinischer Nutzen genetischer Untersuchungen in der Neurologie

Zusammenfassung

In den letzten Jahren wurde eine zunehmende Zahl neurogenetischer Erkrankungen auf molekularer Grundlage definiert, so dass sich die molekulare Neurogenetik zu einem der aktivsten und meistversprechenden Forschungsgebiete entwickelt hat. Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, dem klinisch tätigen Neurologen die teilweise komplexen molekulargenetischen Techniken näher zu bringen und am Beispiel repräsentativer neurogenetischer Erkrankungen den Nutzen dieser Methoden für den klinischen Alltag aufzuzeigen. Die hierfür ausgewählten Erkrankungen umfassen die Muskeldystrophien, die Trinukleotidrepeaterkrankungen, die hereditären sensomotorischen Neuropathien und die Mitochondriopathien. Neben dem unmittelbaren diagnostischen Nutzen für den einzelnen Patienten führt die Kenntnis pathogenetischer Zusammenhänge aber auch zur Aufstellung neuer Krankheitsklassifikationen wie im Fall der HMSN und dient als Basis für die Entwicklung neuer Therapien.

Summary

In recent years an increasing number of neurogenetic disorders have been defined at the molecular level, thus making molecular neurogenetics one of the most active and promising research fields. It is the aim of this review to familiarize clinical neurologists with some of the complex molecular genetic methodologies employed in these studies by using several representative neurogenetic diseases as examples. These include muscular dystrophies, trinucleotide repeat syndromes, hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) and mitochondriopathies. The knowledge of the molecular pathogenetic mechanisms is not only of immediate diagnostic benefit for an individual patient; it also leads to new classifications of neurogenetic diseases (as in the case of Charcot-Marie-Tooth disease) and forms the basis for the development of new therapeutic strategies.