Nichtklassifizierbare Neurofibromatose

Summary

Neurofibromatosis is used as a common name for a number of different diseases not known so far which have to be considered separately on molecular-genetic basis.

The 1987 NIH classification differentiates only between the NFI and NFII subtypes.

We present four patients with NF signs applying partially to both subtypes.

According to the experiences made so far, clinical care and genetic counselling must take into account the spectrum between NFI and NFII to meet all the aspects of non-classifiable neurofibromatoses.

Zusammenfassung

Neurofibromatose ist ein Oberbegriff für eine noch nicht bestimmte Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, die auch molekulargenetisch voneinander zu trennen sein dürften

Dokumentiert werden vier kasuistisch geschilderte Fälle, die anhand der NIH-Klassifikation von 1987 nicht als NFI oder NFII klassifizierbar sind. Ihre genetische Zuordnung steht noch aus. Die klinische Betreuung inklusive genetischer Beratung muß nach den hier geschilderten Erfahrungen das Spektrum der Erkrankungsmerkmale zwischen NFI und NFII berücksichtigen, um den nichtklassifizierbaren Neurofibromatosen gerecht zu werden.