Turner-Syndrom: Suche nach zytogenetisch nicht nachweisbaren Zellinien mit Y-Chromosom durch molekulargenetische Methoden

Zusammenfassung

Bei Patientinnen mit Turner-Syndrom und cinem chromosomalen Mosaik mit einer Zellinie mit Y-Chromosom besteht ein erhöhtes Tumorrisiko der Gonaden. In letzter Zeit wurden in mehreren Studien widersprühtiche Ergebnisse über die Häufigkeit von molekulargenetisch. aber nicht zytogenetisch nachweisbaren Zellinien mit Y-chromosomalem Material bei Patientinnen mit Turner-Syndrom berkhtet. In dieser Studie wurde bei 31 Patientinnen mit Turner-Syndrom durch molekuiargenetische Methoden nach Y-chromosomalem Material im peripheren Blut gesucht, Bei keiner der Patientinnen mit einem 45,X-Karyotyp konnten Y-spezifische DNA-Sequenzen nachgewiesen werden. Allerdings Iäßt sich durch diese Untersuchung eine Zellinie mit Y-chromosomalem Material in den Gonaden Chromosom konnte das Marker-Chromosom als Y-Derivatchromosam identifiziert warden.

Abstract

In patients with Turner's syndrome and Y mosaicism the risk of gonadal tumours is elevated. Recently, inconsistent results have been published concerning the incidence of hidden Y mosaicism in patients with Turner's syndrome. In this study we performed a PCR-based search for Y-specific DNA sequences in blood samples of 31 patients with Turner's syndrome. None of the patients with 45,X-karyotype exhibited Y-specific DNA sequences. However, Y mosaicism in gonadal tissues cannot be excluded. In 2 of 3 patients with a marker chromosome the marker could be identified as Y-derived chromosome.