Erste klinische Erfahrungen mit der pränatalen Analyse des fetalen RH-Faktors unter Verwendung der Polymerase-Chain-Reaction an Fruchtwasserzellen

Zusammenfassung

Fragestellung: Die pränatale Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors aus Amnionzellen mittels Polymerase-Chain-Reaction (PCR) kann das Management einer Schwangerschaft mit Rhesus-lnkompatibilität bei geringem Eingriffsrisiko, aber großer Ergebnissicherheit erleichtern. Das Ziel unserer Studie war es, die diagnostische Möglichkeit dieser molekularbiologischen Methode an Fruchtwasserproben (n = 35) und Blutproben (n = 83) zu überprüfen und die klinische Anwendbarkeit dieser Technik anhand von fünf klinischen Fällen zu beschreiben.

Material und Methodik: Mittels PCR wurden spezifische Regionen des RhD-Gens und des RhCcEe-Gens in einer „Multiplex PCR“ unter Verwendung von 2 verschiedenen Primerpaaren amplifiziert.

Ergebnisse: Bei allen Proben fand sich eine Übereinstimmung zwischen den Ergebnissen der PCR und der Blutgruppen-Serologie. Es werden 5 Fälle beschrieben, bei denen wir klinische Entscheidungen von den Ergebnissen der molekularbiologischen fetalen Rhesustypbestimmung an Fruchtwasserzellen abhängig machten.

Schlußfolgerung: Diese Fallberichte zeigen, daß der klinische Einsatz dieser Methode eine große Erleichterung im Management bei Rh-negativen Schwangeren mit Rhesus-Inkompatibilität und heterozygot Rh-positivem Partner bringen kann.

Abstract

Purpose: Prenatal fetal RhD typing by means of Polymerase chain reaction on amniotic fluid cells is a valuable tool for the management of alloimmunised pregnant women whose partners are known to be heterozygous for the RhD gene. Our purpose was to establish the reliability of fetal RhD typing using PCR and to assess the possible clinical application on this molecular technique.

Material and Method: Analysis of amniotic fluid samples (n = 35) and adult blood samples (n = 83) was performed using two sets of primers to amplify different exons of both RhD and RhCE genes.

Results: In all cases there was a complete agreement between the results of PCR and Serologie typing. This technique was applied to amniotic fluid samples obtained by amniocentesis from five RhD-negative women with known RhD sensitisation and heterozygous partners. Knowledge of the fetal RhD Status enabled rational clinical management in these pregnancies.

Conclusion: RhD gene analysis is a rapid and reliable technique that provides an aecurate fetal genotype which is potentially able to be a great help in the prenatal care of alloimmunised pregnant women.