Xanthoma disseminatum mit ausgeprägter mukokutaner Beteiligung

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einem 36jährigen Patienten waren erstmals im Alter von 23 Jahren Xanthome zunächst an Oberarmen und Schultern aufgefallen. Seit diesem Zeitpunkt waren die Xanthome, die sowohl kutan als auch laryngo-pharyngeal auftraten, progredient. Die mukokutanen Xanthome waren so ausgeprägt, daß wiederholte laserchirurgische Eingriffe im Bereich des laryngo-pharyngealen Traktes notwendig waren, um eine ungehinderte Atmung zu gewährleisten. Der klinische Befund ergab zusätzlich extensive konfluierende kutane Xanthome symmetrisch im Bereich der Ober- und Unterarme, des Gesichts und des Nackens sowie am Körperstamm. Außerdem bestand eine auffällig nasale Atmung bei Xanthomen und Vernarbungen im Bereich des Larynx und Pharynx.

Untersuchungen: Trotz der ausgeprägten Xanthome bestanden keinerlei Hinweise auf eine Lipidstoffwechselerkrankung. Die Konzentrationen von Cholesterin, Triglyceriden, Lipoprotein (a), Apolipoprotein A-1, Apolipoprotein B, Apolipoprotein E-Phänotyp und der Sterole waren im Normbereich. Die biochemische Zusammensetzung der LDL-, VLDL- und HDL-Partikel war ebenfalls unauffällig. Histologisch bestanden die exstirpierten Xanthome aus dichten Infiltraten des Interstitiums durch schaumzellige Histiozyten mit multiplen Lipid-Vakuolen. Somit ergab sich die Diagnose eines Xanthoma disseminatum.

Therapie und Verlauf: Therapeutisch konnte der Verlauf der Erkrankung weder durch Probucol (Lurselle^®) oder Cholesterinsynthese-Enzymhemmer noch durch Methylprednisolon beeinflußt werden. Die Exstirpation der am meisten störenden oder behindernden Läsionen stellte die effektivste Therapie dar. Dabei fielen im mukokutanen Bereich Narbenbildungen nach Resektion auf, die zu Einengungen im laryngopharyngealen Raum führten.

Folgerung: Die Ursache des Xanthoma disseminatum bleibt unbekannt. Auch die Skelettmuskulatur kann exzessiv infiltriert werden. Dieser Fall weist somit Ähnlichkeiten mit der Erdheim-Chester-Erkrankung auf, welche eine weitere seltene xanthomatöse Erkrankung darstellt.

Abstract

History and clinical findings: When aged 23 years, a now 36-year-old man was first diagnosed as having xanthomas on the upper arms and shoulders. Xanthomas then progressed, affecting both the skin and the laryngo-pharyngeal mucosa. They were so marked that several laser-surgical interventions for their removal in the phayngo-laryngeal tract were necessary to ensure unimpaired breathing. There were also extensive confluent symmetrical cutaneous xanthomas over the upper and lower arms, the face, neck and trunk. Xanthomas and scars in the pharynx and larynx necessitated marked nasal breathing.

Investigations: There was no laboratory evidence of abnormal lipid metabolism. The concentrations of cholesterol, triglycerides, lipoprotein (a), apolipoprotein A-1, apolipoprotein B, apolipoprotein E phenotype and steroles were all normal. The biochemical composition of LDL, VLDL and HDL particle was also unremarkable. Histological examination of resected xanthomas revealed dense infiltrations of the interstitial spaces by foam-cell histiocytes with multiple lipid vacuoles, typical of xanthoma disseminatum.

Treatment and course: Neither probucol nor cholesterol synthesis enzyme inhibitors nor glucocorticoid medication influenced the xanthomas. The only effective treatment was removal of the most unsightly or obstructing lesions. But the sars left removal in the mucocutaneous regions caused obstruction in the laryngopharyngeal tract.

Conclusion: The cause of xanthoma disseminatum remains unknown. Skeletal muscle can also be extensively infiltrated. This case shows similarities to Erdheim-Chester disease, another are xanthomatous condition.