Opitz-Trigonozephalie-Syndrom - ein charakteristisches Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer Genese

Abstract

Report on a patient with Opitz-Trigonocephaly- Syndrome who was diagnosed at the age of ten months. He had a trigonocephaly and multiple other stigmata including oblique orbital fissures, internal strabism, high and narrow palate with broad alveolar ridges, microstomia, large dysplastic ears, nuchal cutis laxa, broad clumsy fingers. Additionally he had a ventricular septal defect, was dystrophic and developmentally retarded. Chromosomal analysis was normal. A sister that was recently born showed no dysmorphic signs. So far, 24 cases have been reported in the literature. This is the 5th patient in Germany.

Zusammenfassung

Bericht über einen Patienten, bei dem im Alter von 10 Monaten ein Opitz-Trigonozephalie-Syndrom diagnostiziert wurde. Neben der Trigonozephalie fielen mongoloide Lidachsenstellung, bilateraler Strabismus convergens, hoher schmaler Gaumen mit breiten Alveolarleisten, Mikrostomie, große dysplastische Ohren, nuchaie Cutis laxa, breite plumpe Finger, Ventrikelseptumdefekt, Dystrophie sowie eine deutliche Entwicklungsverzögerung auf. Die Chromosomenanalyse war unauffällig. Eine zwischenzeitlich geborene Schwester zeigte keine Dysmorphiezeichen. Bisher wurden 24 Fälle in der Literatur beschrieben; es handelt sich hier um den 5. Fall in Deutschland.