Neonatale Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie bei blutsverwandten Eltern

Abstract

This is a report of the neonatal form of nonketotic hyperglycinemia with rapid progressing neurological symptoms, respiratory distress and seizures. The EEG pattern is characteristic, the ratio of cerebrospinal fluid to plasma glycin abnormally high. The result of cranial computertomography demonstrates also in our patient that nonketotic hyperglycinemia joins a growing list of inborn errors of metabolism associated with brain malformations. The consanguinity of parents supports the known autosomal recessive form of inheritance.

Zusammenfassung

Es wird über den typischen, therapeutisch unbeeinflußbaren, fatalen Verlauf einer neonatalen Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie mit charakteristisch erhöhtem Liquor-/Plasmaglycinquotienten berichtet. Die Blutsverwandtschaft der Eltern unterstreicht die bei dieser angeborenen Stoffwechselanomalie bekannte autosomal rezessive Vererbung. Das Ergebnis der Computertomographie des Schädels bestätigt auch bei unserer Patientin, daß die Hyperglycinämie zu jenen angeborenen Stoffwechselstörungen hinzuzurechnen ist, die bereits pränatal zu morphologischen Veränderungen des Cerebrums führen können.