Dtsch Med Wochenschr 2007; 132(38): 1967-1970
DOI: 10.1055/s-2007-985625
Prinzip & Perspektive | Review article
Molekularbiologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Genetik zerebraler kavernöser Gefäßmalformationen

Genetics of cerebral cavernous malformations (CCM)U. Felbor1
  • 1Institut für Humangenetik, Universität Würzburg
Further Information

Publication History

eingereicht: 13.6.2007

akzeptiert: 9.8.2007

Publication Date:
13 September 2007 (online)

Literatur

  • 1 Bergametti F, Denier C, Labauge P. et al . Mutations within the programmed cell death 10 gene cause cerebral cavernous malformations.  Am J Hum Genet. 2005;  76 42-51
  • 2 Bertalanffy H, Benes L, Miyazawa T, Alberti O, Siegel A M, Sure U. Cerebral cavernomas in the adult.   Neurosurg Rev. 2002;  25 1-53
  • 3 Felbor U. Molekulare Pathogenese erblicher Gefäßfehlbildungen. Broschüre des Bayerischen Genomforschungsnetzwerks 2007: 20-21
  • 4 Felbor U, Gaetzner S, Verlaan D J, Vijzelaar R, Rouleau G A, Siegel A M. Large germline deletions and duplication in isolated cerebral cavernous malformation patients.  Neurogenetics. 2007;  8 149-153
  • 5 Felbor U, Sure U. Zerebrale kavernöse Malformationen.  Medizinische Genetik. 2006;  18 330-334
  • 6 Gaetzner S, Stahl S, Sürücü O. et al . CCM1 gene deletion identified by MLPA in cerebral cavernous malformation.  Neurosurg Rev. 2007;  30 155-159
  • 7 Gault J, Shenkar R, Recksiek P, Awad I A. Biallelic somatic and germ line CCM1 truncating mutations in a cerebral cavernous malformation lesion.  Stroke. 2005;  36 872-874
  • 8 Haag C, Schäfer R E, Schulze E. Kapillarelektrophoretische Identifizierung von Gendeletionen.  Biospektrum. 2005;  11 1-2
  • 9 Kehrer-Sawatzki H, Wilda M, Braun V M. et al . Mutation and expression analysis of the KRIT1 gene associated with cerebral cavernous malformations (CCM1).  Acta Neuropathol (Berl). 2002;  104 231-240
  • 10 Kommission für Öffentlichkeitsarbeit und ethische Fragen der Gesellschaft für Humangenetik e. V. Medgen. 1995 7: 358-359
  • 11 Labauge P, Denier C, Bergametti F, Tournier-Lasserve E. Genetics of cavernous angiomas.  Lancet Neurol. 2007;  6 237-244
  • 12 Labauge P, Laberge S, Brunereau L, Levy C, Tournier-Lasserve E. Hereditary cerebral cavernous angiomas: clinical and genetic features in 57 French families.  Lancet. 1998;  352 1892-1897
  • 13 Laberge-le Couteulx S, Jung H H, Labauge P. et al . Truncating mutations in CCM1, encoding KRIT1, cause hereditary cavernous angiomas.  Nat Genet. 1999;  23 189-193
  • 14 Lehnhardt F G, Smekal U von, Ruckriem B. et al . Value of gradient-echo magnetic resonance imaging in the diagnosis of familial cerebral cavernous malformation.  Arch Neurol. 2005;  62 653-658
  • 15 Liquori C L, Berg M J, Siegel A M. et al . Mutations in a gene encoding a novel protein containing a phosphotyrosine-binding domain cause type 2 cerebral cavernous malformations.  Am J Hum Genet. 2003;  73 1459-1464
  • 16 Safavi-Abbasi S, Feiz-Erfan I, Spetzler R F. et al . Hemorrhage of cavernous malformations during pregnancy and in the peripartum period: causal or coincidence? .  Neurosurg Focus. 2006;  21 e12
  • 17 Samii M, Eghbal R, Carvalho G A, Matthies C. Surgical management of brainstem cavernomas.  J Neurosurg. 2001;  95 825-832
  • 18 Schouten J P, McElgunn C J, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification.  Nucleic Acids Res. 2002;  30 e57
  • 19 Sürücü O, Sure U, Gaetzner S. et al . Clinical impact of CCM mutation detection in familial cavernous angioma.  Childs Nerv Syst. 2006;  22 1461-1464
  • 20 Uhlik M T, Abell A N, Johnson N L. et al . Rac-MEKK3-MKK3 scaffolding for p38 MAPK activation during hyperosmotic shock.  Nat Cell Biol. 2003;  5 1104-1110
  • 21 Verlaan D J, Laurent S B, Sure U. et al . CCM1 mutation screen of sporadic cases with cerebral cavernous malformations.  Neurology. 2004;  62 1213-1215
  • 22 Voss K, Stahl S, Schleider E. et al . CCM3 interacts with CCM2 indicating common pathogenesis for cerebral cavernous malformations.  Neurogenetics. 2007 ;  , (DOI 10.1007/s10048-007-0098-9)
  • 23 Zawistowski J S, Stalheim L, Uhlik M T. et al . CCM1 and CCM2 protein interactions in cell signaling: implications for cerebral cavernous malformations pathogenesis.  Hum Mol Genet. 2005;  14 2521-2531

PD Dr. med. Ute Felbor

Institut für Humangenetik, Biozentrum

Am Hubland

97074 Würzburg

Phone: 0931/888 4092

Fax: 0931/888 4069

Email: felbor@biozentrum.uni-wuerzburg.de

    >