Kongenitale subglottische Larynxstenose bei zwei Brüdern mit einem Chondrodysplasiesyndrom (Keutel-Gabriel-Syndrom)

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Keutel-Gabriel-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die in erster Linie mit einer charakteristischen Mittelgesichtshypoplasie, Brachytelephalangie mit vorzeitigem Schluß der Epiphysenfugen, Minderwuchs und Knorpelverkalkungen einhergeht. Zusätzliche, fakultative Symptome sind periphere Pulmonalstenosen und eine Schallempfindungsschwerhörigkeit. Patienten: Wir beschreiben ein Brüderpaar, dessen Erkrankung aufgrund der klinischen und radiologischen Befunde dem Keutel-Gabriel-Syndrom zugeordnet werden muß. Zusätzlich leiden unsere beiden Patienten unter einer kongenitalen subglottischen Stenose. Diese war subklinisch wirksam und stellte bei dem jüngeren der beiden im Rahmen eines Wahleingriffes ein Intubationshindernis dar, so dass nottracheotomiert werden mußte. Im Anschluß wurde eine Laryngotrachealplastik nach Cotton mit autologem Material durchgeführt. Ergebnis: Nach vorübergehender Versorgung mit einem Montgomery T-Röhrchen konnte das Tracheostoma ein Jahr postoperativ verschlossen werden. Schlußfolgerungen: Bei dem hier beschriebenen Brüderpaar liegt das Keutel-Gabriel-Syndrom vor. Erstmalig bei diesem Syndrom beschreiben wir das Auftreten einer subglottischen Larynxstenose. Eine Laryngotrachealplastik mit autologem Material nach Cotton ist als Methode der Wahl anzusehen, um eine Langzeittracheotomie zu vermeiden.

Summary

Background: Keutel-Gabriel syndrome (chondrodysplasia) is a rare autosomal recessive disease. The patients have characteristic malformations such as midfacial hypoplasia, brachytelephalangia, and hearing loss as leading symptoms. Patients: We report about two brothers with clinical and radiological features of Keutel-Gabriel syndrome. Congenital subglottic laryngeal stenosis was also present in both. In the younger brother an emergency tracheotomy had to be performed. In a staged procedure the stenosis was successfully treated with laryngotracheoplasty according to cotton. Conclusions: This is the first description of a congenital subglottic laryngeal stenosis with Keutel-Gabriel syndrome. To avoid long-term tracheotomy, a tracheoplasty with autologous cartilage should be performed.

Schlüsselwörter

Kongenitale Larynxstenose - Keutel-Gabriel-Syndrom - Larynxerweiterungsplastik

Key words

Congenital laryngeal stenosis - Keutel-Gabriel syndrome - Laryngoplasty