Hyalinosis cutis et mucosae im Hals-Nasen-Ohren-Bereich*

Zusammenfassung

Hyalinosis cutis et mucosae ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit unbekannter Ätiologie und Pathogenese. Neben ausgedehnten Mutilationen im Hautbereich kommt es an den Schleimhäuten von Nase, Mundhöhle, Rachen und Kehlkopf zu ausgedehnten Vernarbungsprozessen, wobei die Heiserkeit durch den Larynxbefall - oft schon bei der Geburt - ein wichtiges Symptom der Hyalinose darstellt. Lichtmikroskopisch ist die charakteristische Mikroangiopathie durch perivaskuläre, PAS-positive Ablagerungen bedingt, welchen im Elektronenmikroskop feingranuläre und mikrofilamentöse Strukturen in der Lamina propria entsprechen. Ultrastrukturell findet man ferner eine Reduktion und Alteration der Collagenfibrillen, Vielschichtigkeit der Basallamina sowie eine Vakuolisierung und zytoplasmatische Inklusionen in den Fibroblasten. Die Befunde sprechen neben einer abnormen nicht-Collagen-Proteinproduktion für Alterationen des lysosomalen Systems der Fibroblasten und möglicherweise der Endothelzellen und Perizyten bei der Pathogenese der Hyalinose.

Summary

Hyalinosis cutis et mucosae (HCM) is a rare autosomal recessive disease of unknown aetiology and pathogenesis. In the skin and mucous membranes there is characteristically a deposition of hyaline-like material in the papillary dermis, around the small blood vessels and around skin appendages. Besides the manifold skin lesions, the mucous membranes affected are found in the nasal and oral cavities, pharynx and larynx. The latter causes the most characteristic symptom, namely, hoarseness, from birth. The lesions of the vessel walls are the most significant histopathological alterations. Ultrastructurally, massive deposits of amorphous, hyaline-like material in the dermis, reduction in number and size of the collagen fibrils and, finally, thickening of the basal laminae could be observed. The findings suggest an abnormal production of noncollagenous proteins as well as the alteration of the lysosomal systems of fibroblasts, endothelial cells and pericytes in the pathogenesis of hyalinosis.