Chorionbiopsie* in der pränatalen Chromosomendiagnostik

Zusammenfassung

Es wird über 110 Chromosomenanalysen der pränatalen Diagnostik nach Chorionbiopsie berichtet.

Es wurden 105 Normalbefunde erhoben (51 weiblich, 54 männlich) sowie 5 Chromosomenanomalien festgestellt, darunter die im 2. Trimenon selten zu beobachtende Triploidie und eine Trisomie 8. Zur Chromosomendiagnostik wurden die Direktpräparation und die Langzeitkultivierung herangezogen. In der Langzeitkultur wurden 3 Mosaikbefunde festgestellt, die sich bei Nachuntersuchungen an Amnionzellen nicht bestätigten. Die Beobachtung einiger Zellen mit weiblichem Karyotyp in einer Langzeitkultur bei sonst eindeutig männlichem Karyotyp zeigt die Notwendigkeit des Polymorphismenvergleichs zum Ausschluß maternaler Kontamination im Fall einer Analyse aus der Langzeitkultur.

Abstract

This paper reports on 110 chromosome analyses of prenatal diagnosis after chorion biopsy.

Normal findings were recorded in 105 cases (51 female, 54 male), and 5 chromosomic abnormalities were found, including triploidy, rarely to be observed in the second trimester, and a trisomy 8. Both direct preparation and long-term cultures were employed for chromosome diagnosis. With long-term cultures, three mosaic findings were recorded that were not confirmed in subseqent examinations of amniotic cells. The observation of certain cells with female karyotype in a long-term culture with otherwise definitely male karyotype illustrates the necessity of Polymorphic comparison in order to exclude maternal contamination in the analysis of long-term cultures.