Gonadotropinresistenz beim Rothmund-Thomson-Syndrom

Zusammenfassung

Ein Fall von Rothmund-Thomson-Syndrom bei einer 24jährigen Patientin mit primärer Amenorrhö wird vorgestellt. Dieses autosomal-rezessive Syndrom geht mit Atrophie, Hyperpigmentation und Teleangiektasien der Haut, ferner mit juvenilem Katarakt und kongenitalen Knochendefekten wie Sattelnase einher. Ein Hypogonadismus wird oft beschrieben. Endokrinologische und morphologische Parameter weisen bei dieser Patientin auf eine Gonadotropinresistenz im Sinne eines «resistant ovary Syndrome» als Ursache des Hypogonadimus hin.

Abstract

A case of Rothmund-Thomson Syndrome of a 24-year old woman with primary amenorrhoea is presented. This autosomal recessive disorder is characterised by atrophy, hyperpigmentation and teleangiectasiae of the skin, furthermore by juvenile cataracts and congenital bone defects as saddle nose. Endocrinologic and morphologic Parameters suggest a resistant ovary Syndrome as cause of this hypergonadotropic hypogonadism.