Pränatale Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten im II. Trimenon

Zusammenfassung

Zur pränatalen Diagnostik von Neuralrohr- und Bauchwanddefekten hat sich die Kombination von AFP-Screening im Serum und gezielter sonographischer Untersuchung bewährt. In einem Zeitraum von 3 Jahren wurden 207 Amniozentesen wegen pathologischer Serum-AFP-Werte bzw. auffälliger Ultraschallbefunde durchgeführt. Bei 101 Fruchtwasserproben lagen die AFP-Konzentrationen über dem 2,5fachen Medianwert. 60 Fehlbildungen des Neuralrohres, 17 Feten mit Bauchwanddefekten sowie 2 weitere Mißbildungen wurden diagnostiziert. Durch den elektrophoretischen Nachweis der ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase im Fruchtwasser konnten »offene« Defekte bestätigt sowie 17 falsch-positive AFP-Befunde erkannt werden.

Abstract

Combined alpha-fetoprotein screening in serum and specified sonographie examination has proved useful in prenatal diagnosis of neural tube and abdominal wall malformations. 207 amniocenteses were performed within a period of 3 years due to pathologic serum alphafetoprotein values and/or abnormal Sonographie findings. 101 amniotic fluid speeimens showed an increase of alpha-fetoprotein of more than 2.5 times the average value. 60 malformed neural tubes, 17 foetuses with abdominal wall defects, as well as 2 other malformations, were diagnosed. “Open” defects, as well as 17 false positive AFP values, were discovered through the electrophoretic presence of ZNS-specific acetylcholinesterase in the amniotic fluid.