Zytogenetische, gynäkologische und sonographische Aspekte einer Zwillingsschwangerschaft bei familiärer Chromosomentranslokation 13/14

Zusammenfassung

Eine pränatale Chromosomendarstellung ist bei elterlicher Robertsonscher Translokation 13/14 dringend indiziert. Im vorliegenden Fall einer Zwillingsschwangerschaft war nur der Chromosomensatz eines Feten darstellbar. Da dieser fetale Chromosomensatz die Robertsonsche Translokation in gleicher Form wie die phänotypisch gesunde Mutter aufwies, wurde hieraus und aus den altersentsprechenden US-Befunden auf einen phänotypisch normalen Feten I geschlossen. Auf weitere Maßnahmen zur zytogenetischen Diagnose beim Feten II wurde verzichtet, nachdem die erste Fruchtwasserprobe nicht analysierbar war. Dieses Kind war zum Zeitpunkt der Amniozentese in seiner Entwicklung gegenüber dem Feten I retardiert. Da jedoch die Lebenserwartung eines möglicherweise chromosomal nicht balancierten Kindes gering gewesen wäre, ergab sich für das ratsuchende Ehepaar nicht die Notwendigkeit zusätzlicher Maßnahmen. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft glich sich die Entwicklungsdifferenz zwischen den beiden Feten unerwarteterweise völlig aus, und es wurden 2 phänotypisch gesunde Kinder geboren.

Die Bedeutung von Wachstumsverzögerungen beim Feten als Hinweis auf eine gestörte Kindsentwicklung wird diskutiert.

Abstract

A prenatal chromosome analysis for a parental Robertsonian translocation 13/14 is absolutely imperative. In the present case of a twin pregnancy, it was possible to present the chromosome complement of only one foetus. Since this foetus showed the Robertsonian translocation in the same form as the phenotypically healthy mother, and since the ultrasound findings were normal, it was concluded that foetus I was normal.

Further measures for the cytogenetic analysis of foetus II were abandoned after the first amniotic sample could not be analysed. At the time of the amniocentesis this child was retarded when compared to foetus I. Since the Iife expectancy of a possibly chromosomally unbalanced child is slight, it was not necessary for the parents to take further steps. During the rest of the pregnancy however, this difference in the development of the children evened out unexpectedly and two phenotypically healthy children were born.

The implications of a delayed growth rate as an indication of abnormal foetal development are discussed.