Das Meckel-Syndrom

Zusammenfassung

Das durch eine Genmutation verursachte Meckel-Syndrom ist charakterisiert durch drei Hauptmerkmale (Enzephalozele, Zystennieren, Polydaktylie), von denen zwei für die Diagnosestellung obligatorisch sind, sowie durch mehrere Nebenmerkmale.

Anhand einer Fallschilderung werden die Möglichkeiten und die Bedeutung der pränatalen Erkennung dieses Mißbildungssyndroms erläutert:

Die Diagnose des Neuralrohrdefektes gelang ultrasonografisch und durch die Alpha-Fetoproteinbestimmung aus dem Fruchtwasser. Der Nachweis der angelegten Zystennieren und der ebenfalls vorhandenen Polydaktylie entging der Ultraschalldiagnostik, hätte aber bei gezielter Suche mit leistungsfähigen Geräten erkannt werden können. Die vollständige pränatale Diagnose eines Meckel-Syndroms ist praktisch möglich, ergibt jedoch keine klinische Konsequenz; denn schon das Erkennen eines Hauptmerkmals ist eine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch.

Für den Gynäkologen ist wichtig, daß die mögliche Diagnose des Meckel-Syndroms bei Geburt eines Kindes mit multiplen Mißbildungen gestellt wird, um eine entsprechende genetische Beratung für folgende Schwangerschaften durchführen zu können.

Abstract

The Meckel syndrome is caused by an autosomal recessive gene. The three main features are encephalocele, polycystic kidneys and polydactyly. At least two of these should be present to establish the diagnosis.

Several minor symptoms are observed in various combinations. The possibility of prenatal diagnosis is explained by a case report: A neural tube defect was diagnosed by ultrasonography and AFP-assessment in amniotic fluid whereas unfortunately the presence of polycystic kidneys was not recognized sonographically. The methods of today are able to detect the polydactyly but failed in this case. One can suggest that the complete prenatal diagnosis of the Meckel syndrome is not essential for clinical management since the presence of one major symptom will lead to legal abortion. The search for Meckel syndrome is important in cases of delivery of a child with multiple malformations, indicating a genetic counseling for each subsequent pregnancy.