Das Holt-Oram Syndrom (HOS)

Zusammenfassung

Fragestellung: Beim Holt-Oram-Syndrom (HOS) handelt es sich um ein autosomal dominantes Erbleiden, mit einer Kombination von kongenitaler Herzerkrankung und Anomalien der oberen Extremität. Anhand eigener Behandlungsergebnisse in Verbindung mit den Ergebnissen der Literatur soll die Frage beantwortet werden. ob sich ein aktuelles orthopädisches Behandlungskonzept herleiten läßt.

Methode: Die Befunde von 5 Patienten mit HOS aus der Orthopädischen Universitätsklinik Heidelberg wurden retrospektiv beurteilt und tabellarisch zusammengefaßt. Eine umfangreiche Literaturrecherche lieferte ein detailliertes Bild dieses klinischen Syndromes und diente zur vergleichenden Analyse der unterschiedlichen Befunde und praktizierten Therapieschemata.

Ergebnisse: Alle unsere Fälle wiesen die bekannten kardialen Anomalien, wie Vorhofseptumdefekt (ASD), Ventrikelseptumdefekt (VSD) und einen persistierenden Ductus arteriosus Botalli auf. Die Arten der Fehlbildungen der oberen Extremität decken sich mit den Literaturangaben. Übereinstimmung mit der Literatur existiert bezüglich der Indikation zur Amputation rudimentärer oder hypoplastischer Finger.

Schlußfolgerung: Die Behandlungsform der Klumphand beim HOS ist individuell von der Art und dem Ausmaß der Begleitfehlbildungen der oberen Extremität und dem Alter des Patienten abhängig. Bei Daumenaplasie oder Status nach Amputation eines Daumenrudimentes empfehlen wir zur Funktionsverbesserung die Pollizisation des 2. Fingers.

Abstract

Problem: The clinical manifestation of the Holt-Oramsyndrome (HOS) shows congenital heart-disease and anomalies of the upper limb. The inheritance of this syndrome is autosomal dominant. The question arise, as to wether a contemporary orthopedic concept of treatment could developed based on own experiences and data from the literature.

Methods: We revised data from five patients with HOS treated at the Clinic for Orthopaedics of the University of Heidelberg. The review of the lilerature revealed a comprehensive and detailed picture of the clinical syndrome and, furthermore. Information in respect to a comparative analysis of methods of treatments.

Results: Our patients showed churacleristic cardiac anomalies, i.e. atrio and ventricular septal defects, and persisting Botal's duet (three cases). The types of malformation of the upper limb corresponded with those found in the literature. Furthermore the indication for amputation of rudimentary or hypoplastic fingers in the Heidelberg clinic was in accordance with the clinical treatments described worldwide.

Conclusion: The type of treatment of the clubhand in cases with HOS depends on (1) the age and (2) the pattern anddegree of accompanying malformations of the upper limb. For patients with aplasia of the thumb or amputation of a rudimental one we recommend pollicisation of the index finger to improve its function.

Schlüsselwörter

Radiale Klumphand - Radiusaplasie - Pollizisation - Zentralisation - Ringfixateur

Key words

radial clubhand - radial hemimclia - policisation - ringfixateur