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Z Orthop Unfall 1994; 132(6): 486-490
DOI: 10.1055/s-2008-1039474
DOI: 10.1055/s-2008-1039474
Das Nail-Patella-Syndrom
Eine Familienstudie über 4 GenerationenThe Nail-Patella-SyndromeA Four-generation Familiar StudyWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
18. März 2008 (online)
Zusammenfassung
Es werden 5 Mitglieder einer Familie über 4 Generationen mit hereditärer Osteo-Onycho-Dysplasie beschrieben. Von den 4 Hauptmerkmalen sind Nagelhypoplasien bei allen, Dysplasien an Knie- und Ellengelenken, sowie Veränderungen am knöchernen Becken bei nur einigen Familienmitgliedern vorhanden. Weitere Anomalien des variablen Krankheitsbildes, insbesondere eine Beteiligung der Nieren, bestehen nicht.
Abstract
Five cases of hereditary onycho-osteo-dysplasie are reported. All of the family members presented dysplastic nails. Hypoplastic patella, elbow dysplasia or iliac horns were shown in variable expression. We've seen no other anomalies especially nephropathy did not occur.