Neonatales progeroides Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch)

Abstract

The diagnostic criteria of the neonatal progeroid syndrome (NPS) are: intrauterine and postnatal growth failure, hydrocephalic appearance, prominent scalp veins, old-looking face, absence of subcutaneous fat and neonatal teeth. Until now altogether nine cases have been reported, which were predominant diagnosed in infant age. The NPS is in general assigned to the autosomal recessive trait. With increasing age the outward appearance stays unchanged. The in 1977 under diagnose progeria presented patient is now 16 years old. With her a considerable atactic movement disturbance developed next to a psychomotoric retardation. The change in metabolism of proteoglycane that was remarkable in infant age is now no longer provable.

Zusammenfassung

Die hauptsächlichen diagnostischen Kriterien des neonatalen progeroiden Syndroms (NPS) sind: Untermaßigkeit, hydrozephale Schädelform, prominente Kopfvenen, progeroider Gesichtsausdruck, mangelhaft ausgebildetes Unterhautfettgewebe und angeborene Zähne. Insgesamt sind bisher mindestens 9 Fälle veröffentlicht worden, die überwiegend im Säuglingsalter diagnostiziert wurden. Das NPS wird allgemein dem autosomal-rezessiven Erbgang zugerechnet. Mit zunehmendem Alter bleibt das äußere Erscheinungsbild nahezu unverändert. Eine von uns 1977 noch unter der Diagnose Progerie vorgestellte Patientin ist jetzt 16 Jahre alt. Bei ihr hat sich neben einer psychomotorischen Retardierung eine erhebliche ataktische Bewegungsstörung entwickelt. Eine im Säuglingsalter aufgefallene Veränderung im Proteoglykanmetabolismus ist jetzt nicht mehr nachweisbar.