Roberts-Syndrom mit Aneurysma des interatrialen Septums, Kuhmilchproteinintoleranz und fehlendem Schluckreflex

Abstract

A three years old girl with Roberts-syndrome is presented in this report. An aneurysm of the interatrial septum without hemodynamic significance was found besides the typical symptoms of the Roberts-syndrome. The child had to be fed by nasogastral tube for more than two years because of never feeling hungry and lacking reflex to swallow. A pulmonary and intestinal reaction during the provocation with cowmilkprotein-containing food was observed additionally, so that we had to give an cowmilkprotein-free diet until the age of 28 months. The majority of reported cases with Roberts-syndrome showed characteristic cytogenetic abnormalities. The karyotype of our patient was normal. Roberts syndrome is an autosomal recessive disorder. We recommended repeated ultrasound examinations during the next pregnancy because of the 25% recurrence risk on subsequent siblings. The prognosis quoad vitam in patients with Roberts-syndrome remains poor. However, the development in our patient stresses the eminent value of medical and social support for those seriously handicapped children.

Zusammenfassung

In einer Kasuistik wird ein nun dreijähriges Mädchen mit Roberts-Syndrom vorgestellt, welches neben den für die Diagnosestellung notwendigen Symptomen ein hämodynamisch unbedeutendes Aneurysma des interatrialen Septums aufweist. Das Kind mußte über zwei Jahre zu jeder Nahrungsaufnahme sondiert werden, weil Hungergefühl und Schluckreflexe fehlten. Darüberhinaus bestand klinisch eine passagere Kuhmilchproteinintoleranz mit pulmonaler und enteraler Reaktion auf kuhmilchproteinhaltige Nahrung, so daß das Kind bis zum 28. Lebensmonat mit entsprechender Diät ernährt wurde. Die meisten publizierten Patienten mit Roberts-Syndrom zeigen charakteristische zytogenetische Veränderungen. Der Karyotyp des o.g. Kindes war jedoch normal. Das Roberts-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Den Eltern wurde wegen des Wiederholungsrisikos von 25% bei einer erneuten Schwangerschaft eine subtile Ultraschalldiagnostik empfohlen. Die Prognose des Roberts-Syndroms quoad vitam ist mit Vorbehalt zu stellen. Der Verlauf bei unserer Patientin zeigt jedoch, daß ihr durch intensive Zuwendung trotz der schweren Behinderungen eine erfreuliche Entwicklung bei subjektivem Wohlbefinden möglich wurde.