Adrenomyeloneuropathie als Ursache eines Morbus Addison

Zusammenfassung

Bei einem 25jährigen Patienten mit seit 3 Jahren bestehender spastischer Paraparese und Blasenentleerungsstörungen trat im Rahmen einer Urosepsis ein Morbus Addison auf (ACTH im Plasma 1250 pg/ml, erniedrigte Cortisolwerte bei aufgehobener Tagesrhythmik, Kalium 6,8 mmol/l, Natrium 123 mmol/l). Die Verdachtsdiagnose einer Adrenomyeloneuropathie wurde durch den Nachweis erhöhter Konzentrationen langkettiger Fettsäuren im Plasma bestätigt. Bei bereits erfolgreich behandelter Urosepsis erhielt der Patient zunächst 0,4 mg Fludrocortison als Bolus und anschließend 0,1 mg/d als Dauertherapie. Dann wurde eine Substitutionstherapie mit Hydrocortison (zunächst täglich 30-20-10 mg, Erhaltungsdosis 20-10-5 mg) eingeleitet. Daraufhin normalisierten sich die Elektrolytkonzentrationen, und die neurologische Symptomatik besserte sich. Da die Adrenomyeloneuropathie X-chromosomalrezessiv vererbt wird, wurde eine Familienuntersuchung durchgeführt. Sowohl bei der beschwerdefreien Mutter (Überträgerin) als auch beim 19jährigen Bruder, der seit dem dritten Lebensjahr an Morbus Addison litt, ließen sich erhöhte Konzentrationen langkettiger Fettsäuren im Plasma nachweisen. Bei den beiden Brüdern wurde eine Diät mit verminderter Zufuhr langkettiger Fettsäuren begonnen. - Tritt bei männlichen Jugendlichen oder jungen Erwachsenen eine periphere Neuropathie oder ein Morbus Addison unklarer Ätiologie auf, so sollten die Konzentrationen langkettiger Fettsäuren im Plasma bestimmt werden.

Abstract

A 25-year old male, with a 3-year history of spastic paraparesis and a disturbance of bladder emptying, developed Addison's disease (plasma ACTH 1250 pg/ml, depressed cortisol values with loss of diurnal rhythm, potassium 6.8 mmol/l, sodium 123 mmol/l) associated with a urinary tract infection. The suspected diagnosis of adrenomyeloneuropathy was confirmed by the finding of raised plasma long-chain fatty acid concentrations. The patient was immediately given 0.4 mg fludrocortisone as a bolus, followed by 0.1 mg daily maintenance therapy, the urinary tract infection having already been successfully treated. Substitution therapy with hydrocortisone was also initiated (starting dose 30-20-10 mg daily, maintainance dose 20-10-5 mg daily). As a result, the electrolyte concentrations returned to normal and the neurological features improved. A family study was undertaken to determine whether the adrenomyeloneuropathy was an X-linked recessive form. Both the symptom-free mother (carrier) and the 19-year-old brother, who had suffered from Addison's disease since the third year of life, had raised plasma long-chain fatty acid concentrations. Both brothers were started on a diet low in long-chain fatty acids. - Estimation of long-chain fatty acids is indicated in boys or young adult males with peripheral neuropathy or Addison's disease of uncertain aetiology.