Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(MCAD)-Defekt: Akute zerebrale Episoden und nicht-ketotische Hypoglykämien bei Kindern

Zusammenfassung

Bei einem vierjährigen und einem dreijährigen Jungen, die durch Somnolenz, Koma und Hypoglykämie aufgefallen waren, wurde mit einem 3-Phenylpropionsäure-Belastungstest ein Defekt in der β-Oxidation der mittelkettigen Fettsäuren aufgedeckt, der sogenannte Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase(MCAD)-Defekt. Der Bruder eines dieser Kinder war an einer akut aufgetretenen, dem Reye-Syndrom ähnlichen Krankheit (Koma, Leberzellverfettung, Hirnödem) im Alter von 16 Monaten gestorben. Die beiden anderen Jungen sind unter einer Therapie mit 100 mg Carnitin/kg · d und häufigen kohlenhydratreichen, fettarmen Mahlzeiten seither unauffällig. Der autosomal-rezessiv vererbte MCAD-Defekt sollte differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden, wenn ein ungeklärter Bewußtseinsverlust im Kindesalter mit nicht-ketotischen Hypoglykämien einhergeht, ferner bei Patienten mit Reye-Syndrom und bei der Untersuchung von Familien, in denen ein plötzlicher Kindstod vorgekommen ist.

Abstract

A four-year-old and a three-year-old boy with somnolence, coma and hypoglycaemia were found to have a defect in the beta-oxidation of medium-chain fatty acids (medium-chain acyl CoA dehydrogenase [MCAD] defect). The brother of one of them had died aged 16 months of an acute disease resembling Reye's syndrome (coma, fatty liver, cerebral oedema). The other two boys have no Symptoms now under daily treatment with 100 mg/kg carnitine and frequent carbohydrate-high, fat-poor meals. The MCAD defect is inherited as an autosomal recessive trait and should be considered in the differential diagnosis of unexplained loss of consciousness in children with non-ketotic hypoglycaemia or with Reye's syndrome, as well as in families with sudden infant death.