Erythrohepatische Protoporphyrie mit rasch progredienter Leberzirrhose

Zusammenfassung

Ein 49jähriger Mann, bei dem seit der Kindheit eine erhöhte Lichtempfindlichkeit bestand, wurde zur Klärung eines Ikterus zugewiesen. Klinisch-chemisch und morphologisch zeigte sich das Bild einer cholestatisch verlaufenden Leberzirrhose. Die Porphyriediagnostik ergab eine 70fache Erhöhung der Protoporphyrinkonzentration in den Erythrozyten, eine erhöhte Protoporphyrinausscheidung im Stuhl sowie eine sekundäre Koproporphyrinurie. Trotz symptomatischer Therapie mit Ursodesoxycholsäure und Colestyramin kam es zur Dekompensation der Leberfunktion, so daß fünf Monate nach Diagnosestellung eine orthotope Lebertransplantation indiziert war. Zwei Monate später starb der Patient an einer Sepsis mit Multiorganversagen. Damit eine Leberbeteiligung bei erythrohepatischer Protoporphyrie frühzeitig erkannt wird, sind jährliche Kontrollen der Leberwerte und der Porphyrin-Parameter von entscheidender prognostischer Bedeutung.

Abstract

A 49-year-old man, known to have had an increased light sensitivity since childhood, was admitted to hospital because of jaundice. Biochemical and morphological examination revealed cirrhosis of the liver with cholestasis. There was a 70-fold increase of protoporphyrine content in the erythrocytes, increased fecal protoporphyrin excretion as well as secondary koproporphyrinuria. Despite symptomatic treatment with ursodesoxycholic acid and cholestyramine hepatic failure ensued for which orthotopic liver transplantation was performed five months after the diagnosis had been made. The patient died two months later of treatment-resistant septicaemia and multiorgan failure. This case demonstrates the need for annual monitoring of liver functions and porphyrin parameters to ensure earliest possible diagnosis of hepatic involvement in erythrohepatic protoporphyria.