Familiäres Mittelmeerfieber mit Amyloidose: Neuere pathogenetische und therapeutische Aspekte^*

Zusammenfassung

Bei einem 34 Jahre alten türkischen Patienten mit ausgeprägtem nephrotischem Hydrops wurde ein familiäres Mittelmeerfieber festgestellt. Die Amyloidose dieses Patienten war nach immunhistochemischer Klassifizierung an einer Biopsie vom AA-Typ. Im Serum bestand eine deutliche Erhöhung des Serum-Amyloid-A-Proteins (SAA). Die für familiäres Mittelmeerfieber typischen Fieberschübe, abdominellen Schmerzattacken mit Subileus-Symptomatik sowie die Gelenkschwellungen konnten mit Colchicin, der Hydrops konnte mit Diuretika beseitigt werden. Die Progredienz der Niereninsuffizienz und die Proteinurie als Maß der amyloidbedingten Strukturschädigung der Niere blieben bei dieser Therapie unbeeinflußt. Unter Dimethylsulfoxid (DMSO) kam es zu einer deutlichen Besserung der Nierenfunktion und zu einer Senkung der SAA-Serumspiegel. Die Therapie hemmte daher die Progredienz der Amyloidose vom AA-Typ beim Mittelmeerfieber und kann auch bei anderen Amyloidosen vom AA-Typ erwogen werden. Möglicherweise beruhen die Senkung der SAA-Serumkonzentration und die Besserung der Nierenfunktion auf einem antiphlogistischen Effekt von DMSO, dessen Wirkungsmechanismus bisher unbekannt ist.

Abstract

Familial Mediterranean fever was diagnosed in a 34-year-old Turkish patient with severe nephrotic oedema. Immunohistochemical classification of a biopsy specimen showed amyloidosis of the AA-type. There was a definite increase of serum amyloid-A-protein (SAA). The typical recurrent fever, attacks of abdominal pain with symptoms of subileus and joint swelling could be treated successfully with colchicine, the oedema with diuretics. The progression of renal failure and proteinuria as indicator of the degree of amyloid-induced renal damage remained unaffected by this treatment. With dimethyl-sulfoxide (DMSO) a marked improvement in renal function and a lowering of the SAA level could be achieved. Thus this treatment inhibits the progression of amyloidosis of the AA-type in Mediterranean fever and may be considered for other forms of AA-type amyloidoses. It is possible that the lowering of the SAA-serum concentration and the improvement of renal function is due to an antiphlogistic effect of DMSO, the mechanism of action of which is so far unknown.