DOI : 10.1055/s-00034916

Nervenheilkunde

Ausgabe 05 · Volume 38 · Mai 2019 DOI: 10.1055/s-009-42940

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.
Göttingen, 09.–11.05.2019

Tagungspräsident: Professor Dr. Ekkehard Wilichowski
Abstracts (HTML) Autorenliste
P64
Kraya, T; Lieber, M; Schneider, I; Stoltenburg-Didinger, G; Zierz, S: Diagnostische Wertigkeit der Conchotomie im Vergleich zur offenen Muskelbiopsie
P65
Thiele, S; Krause, S; Heidemann, M; Greckl, E; Schmidt, K; Montagnese, F; Schoser, B; Walter, MC: 10 Jahre Patientenregister für neuromuskuläre Erkrankungen – fundamentale Ressource für die Translation „from bench to bedside“
P66
Hintze, S; Limmer, S; Schoser, B; Meinke, P: Transmembranproteine der Kernmembran in Muskelzellen bei Myotoner Dystrophie Typ 1
P67
Ates, S; Deistung, A; Schneider, R; Lukas, C; Bellenberg, B; Schneider-Gold, C: Eisenanreicherung in den Basalganglien und den tiefen grauen Substanzkernen (DGM) bei myotoner Dystrophie DM 1 und DM 2 quantifiziert durch MRT-basierte Suszeptibilitätskartierung (QSM) und R2* Relaxometrie: Lokalisation und klinische Bedeutung
P68
Khizanishvili, N; Stahl, K; Wenninger, S; Montagnese, F; Antia, A; Kvirkvelia, N; Schoser, B: Übersicht der elektrophysiologischen Angaben in Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM 2)
P69
Stahl, K; Rastelli, E; Wenninger, S; Montagnese, F; Schoser, B: Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2
P70
Bulst, S; Scharf, F; Benet-Pagès, A; Reilich, P; Jakubiczka, S; Zenker, M; Walter, MC; Holinski-Feder, E; Abicht, A: Gezielte Quantifizierung der Methylierung mittels NGS zum FSHD Nachweis
P71
Donandt, T; Krause, S; Schmuck, M; Kalbe, C; Fonteyne, LM; Kessler, B; Klymiuk, N; Wolf, E; Walter, MC: Evaluation eines neuen translationalen Großtiermodells für die Duchenne Muskeldystrophie in der präklinischen Forschung
P72
Reichert, S; Schmuck, M; Kalbe, C; Kessler, B; Fonteyne, LM; Klymiuk, N; Wolf, E; Goyenvalle, A; Schoser, B; Walter, MC; Krause, S: Exon-Skipping im Schweinemodell der Duchenne Muskeldystrophie
P73
Kahn, N; Han, L; Kinane, TB; Gordish-Dressman, H; Lowes, L; Müller-York, A; McDonald, C: Der Abfall der Atmungsfunktion weicht bei mit Eteplirsen behandelten Patienten von dem natürlichen Verlauf bei unbehandelten Vergleichspatienten ab
P74
Gan, L; Wu, L; Yao, M; Wood, JA; Treleaven, CM; Estrella, NL; Wentworth, BM; Charleston, JS; Rutkowski, JV; Hanson, GJ; Müller-York, A; Passini, MA: Therapy with PPMOs leads to a comprehensive distribution in muscle tissue and efficacy in the mouse model and in cynomolgus macaques: a therapeutic platform for Duchenne muscular dystrophy
P75
Stoltenburg, C; Weiß, C; Funk, J; Lebek, S: Vier-Etagen-Release nach Rideau und Glucocorticoidtherapie bei DMD – additiver positiver Effekt auf den Erhalt der Gehfähigkeit
P76
Storch, K; Fernández-Torrón, R; James, MK; Mayhew, AG; Díaz-Manera, J; Blamire, AM; Pierre, PG; Hilsden, H; Stojkovic, T; Walter, MC; Krause, S; Coppenrath, EM; Peduto, A; Jones, KJ; Sawyer, AM; Tesi Rocha, C; Day, JW; Bushby, K; Straub, V: Longitudinal upper limb muscle MRI in dysferlinopathy: examining the relationship between semi quantitative MRI and physiotherapy outcome measures
P77
Storch, K; Spuler, S; Day, JW; Jones, KJ; Bharucha-Goebel, DX; Salort Campana, E; Walter, MC; Krause, S; Pestronk, A; Paradas, C; Stojkovic, T; Mori-Yoshimura, M; Bravver, E; Manera, JD; Pegoraro, E; Mendell, JR; Bushby, K; Straub, V: Clinical Outcome Study in Dysferlinopathy: Medical comorbidities and polytherapy in a large population of dysferlinopathy patients
P78
Wunderlich, G; Weis, J; Kreutzer, M; Abicht, A; Vorgerd, M; Fink, GR; Lehmann, HC; Cirak, S: MYH2-assoziierte Myosin-Myopathie – seltene Ursache einer externen Ophthalmoplegie mit Tetraparese
P79
Schumann, E; Gulatz, L; Zengeler, D; Gräf, S; Rupp, S; Schänzer, A: Gestörte kardiale Autophagie bei einer kardio-skeletalen Myofibrillären Myopathie im Kindesalter aufgrund einer BAG3 (Pro209Leu) Mutation