Applied Embryology in Pediatric Surgery

Abstract

The surgical correction of birth defects in the newborn is still a major challenge for pediatric surgeons. Approximately 3% of human newborns present with congenital malformations. In 1%, these malformations are so severe that immediate surgical intervention is necessary to save the affected newborns life. Morbidity remains high in some of these children with the necessity of repeated operations and hospitalizations despite a successful primary operation. As a consequence, in the United States today congenital malformations are the main cause of death in the neonatal period. This mortality shift indicates that gradually knowledge about congenital malformations lags behind the general progress clinical research has made in the surrounding fields. This is highlighted by the fact that detailed knowledge of the embryological background, the natural history and the teratology of many congenital defects is still unclear or controversial. In the past, progress in this field of research was hampered by small numbers of suitable normal human embryos of the various stages. Three-dimensional (3-D) reconstructions which are an essential component to investigate the development of structures like the foregut, the hindgut or the diaphragm, were technically difficult and time consuming to perform. Studies on abnormal development were not possible due to a paucity of appropriate embryos and young fetuses with congenital defects. However, recently some animal models have been developed applicable to embryological studies. We used these to elucidate the abnormal development of the hindgut and the diaphragm. An animal model for the study of abnormal foregut development will be available soon.

Zusammenfassung

Die chirurgische Behandlung Neugeborener mit angeborenen Fehlbildungen stellt das Kerngebiet der Kinderchirurgie dar. Annähernd 3% aller Neugeborenen kommen mit einer angeborenen Fehlbildung zur Welt, die in etwa 1/3 so schwerwiegend ist, daß eine sofortige chirurgische Intervention notwendig wird, Trotz erfolgreicher Primäroperation ist die Morbidität von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen oft hoch, so daß Rezidiveingriffe und wiederholte Krankenhausaufnahmen notwendig werden. Bei einigen Fehlbildungen wie z. B. der Zwerchfellhernie ist die Mortalität auch heute noch unverändert hoch. Dies erklärt, warum heute in den USA angeborene Fehlbildungen die Haupttodesursache in der Neugeborenenperiode darstellen. Ursache ist dabei nicht eine Zunahme der Fehlbildungsrate, sondern die Zurückdrängung anderer Mortalitätsursachen in der Neugeborenenperiode durch Fortschritte in der Neonatologie, der Intensivmedizin und der Infektionsbekämpfung. Von diesem allgemeinen Fortschritt haben Kinder mit angeborenen Fehlbildungen nicht im gleichen Maße profitiert, so daß Anstrengungen notwendig werden, diese Lücke zu schließen. Auch heute noch ist die Pathogenese vieler angeborener Fehlbildungen umstritten. Fortschritte auf diesem Gebiet wurden bisher durch folgende Umstände behindert: Untersuchungsmaterial, d. h. Embryonen und Feten verschiedener Altersstufen stehen nur ausnahmsweise zur Verfügung. Die Anfertigung 3-dimensionaler Modelle für die Darstellung morphologischer Verhältnisse beim Embryo ist zeitaufwendig und kompliziert. In der Vergangenheit waren Studien zur Pathogenese angeborener Fehlbildungen in Ermangelung entsprechender Tiermodelle praktisch unmöglich. In neuerer Zeit sind jedoch einige Tiermodelle bekannt geworden, die auch embryologische Studien ermöglichen. Wir haben diese Tiermodelle genutzt, um die Pathogenese der anorektalen Fehlbildungen und der Zwerchfellherme zu analysieren. In der Zukunft wird auch ein Tiermodell für embryologische Studien von Vorderdarmfehlbildungen zur Verfügung stehen.

Key words

Basic embryological research - Pediatric surgery - Congenital malformations - Applied embryology

Schlüsselwörter

Embryologische Grundlagenforschung - Kinderchirurgie - Mißbildungen - Angewandte Embryologie