Muscle Biopsy for Malignant Hyperthermia Screening in Children

Abstract

Malignant Hyperthermia (MH) remains a life-threatening event in anaesthetic practice. In paediatric patients, triggering agents such as volatile anaesthetics and other succinylcholine are widely used. For children with a positive family history or previous clinical signs of MH, muscle biopsy for the halothane and caffeine in vitro muscle contracture tests is the only reliable procedure for diagnosis of MH susceptibility. Here we investigated outcome and compliance of patients and parents involved in the test.

Twenty-four children between 6 and 14 yrs of age were admitted to hospital for biopsy. Muscle withdrawal was performed at the upper leg from lateral vastus muscle using regional or trigger-free general anaesthesia. Outcome and compliance were controlled by a telephone interview or direct physical re-evaluation.

Seventeen patients out of 24 were diagnosed as clinically MH-susceptible according to the protocol of the European MH Group. Seven children were excluded as MH-negative by the test. Twenty-one children were evaluated postoperatively. Minor side effects of wound healing occurred, but none of the patients showed any abnormalities of muscle contracture or movement performance.

Considering the high risk of fatal complications in the presence of MH-susceptibility, muscle biopsy of the upper leg for in-vitro diagnosis is a justified procedure that is acceptable to children and their parents.

Zusammenfassung

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist nach wie vor eine lebensbedrohliche Komplikation der Allgemeinanästhesie. Speziell in der Kinderanästhesie werden Triggersubstanzen wie Succinylcholin und volatile Anästhetika häufig verwendet. Für Kinder mit einer positiven Familienanamnese oder vorausgegangenen klinischen Zeichen einer MH ist eine Muskelbiopsie für den Halothan/Coffein-in vitro-Muskel-Kontrakturtest (IVCT) das einzig verläßliche Verfahren, um eine MH-Empfänglichkeit zu diagnostizieren. In dieser Arbeit werden Ergebnisse und Akzeptanz des Testes seitens der Kinder und ihrer Eltern untersucht.

Vierundzwanzig Kinder zwischen 6 und 14 Jahren wurden im Untersuchungszeitraum für eine Muskelbiopsie eingewesen. Entnahmeort war der M.vastus lat. des Oberschenkels; als Anästhesietechnik wurde eine Regional- oder Trigger-freie Allgemeinanästhesie eingesetzt. Die Qualitätssicherung bestand in einem Telefoninterview oder einer Kontrolluntersuchung.

Siebzehn der 24 Patienten wurden als MH-empfänglich gemäß dem Europäischen MH-Protokoll eingestuft, 7 Kinder konnten als MH-negativ beurteilt werden. Einundzwanzig der 24 Kinder konnten postoperativ nachkontrolliert werden. Leichtere Komplikationen der Wundheilung traten auf, aber keiner der Patienten zeigte abnorme Muskelkontraktionen oder Bewegungsstörungen.

Angesichts des hohen Risikos fataler Anästhesiekomplikationen im Falle einer MH-Empfänglichkeit stellt die Muskelbiopsie am Oberschenkel für den IVCT ein angemessenes und für Eltern und Kinder akzeptables Verfahren dar.

Key words

Muscle biopsy - Halothane and caffeine IVCT - Malignant hyperthermia - Paediatric anaesthesia

Schlüsselwörter

Muskelbiopsie - Halothan/Coffein-in vitro-Muskel-Kontrakturtest (IVCT) - Maligne Hyperthermie - Kinderanästhesie