Abstract
Purpose Describing optic disc appearance in familial retinal arteriolar tortuosity (fRAT)
using multimodal imaging and raising awareness of peripapillary arterial changes due
to this disorder.
Methods A cross-sectional study was performed in four consecutive patients of two non-related
families. Detailed ophthalmological examination was performed and supported by medical
and family history and multimodal imaging.
Results In all subjects, increased tortuosity of second- and third-order retinal arteries
in superior and deeper vascular plexus was documented. Furthermore, tortuosity in
the peripapillary circle of Zinn-Haller was found. In addition, retinal vessel oximetry
confirmed tortuosity only of the arterial vessels.
Conclusion The present data suggests that a blurry bordered, hyperemic optic disc in the presence
of abnormally tortuous arteriolar vessels and asymptomatically or oligosymptomatically
spontaneously resolved hemorrhages could be associated with a fRAT. This finding could
be linked to peripapillary arterial vessel tortuosity.
Zusammenfassung
Zielsetzung Dokumentation und Beschreibung der Konfiguration des N. opticus mittels multimodaler
Bildgebung bei vorliegender familiärer retinaler arterieller Tortuositas (fRAT) sowie
Schaffung von mehr Bewusstsein für peripapilläre arterielle Veränderungen im Rahmen
dieser Erkrankung.
Methodik Es erfolgte die Datenerhebung mittels Querschnittsuntersuchung von 4 Patienten zweier
unterschiedlicher Familien. Wir führten eine multimodale Bildgebung, eine ausführliche
ophthalmologische Untersuchung sowie eine Familienanamnese durch.
Resultate Bei allen Patienten konnten wir eine vermehrte Tortuositas der Arterien 2. und 3.
Grades im Bereich des oberflächlichen und tiefen Gefäßplexus im Bereich der Makula
dokumentieren. Des Weiteren zeigten sich Veränderungen im Bereich der Arterien des
Zinn-Haller-Gefäßkranzes. Die ausschließliche Beteiligung des arteriellen Gefäßsystems
konnten wir durch die Messung des Sauerstoffgehaltes, mittels retinaler Oxymetrie,
belegen.
Ergebnis Die hier dargestellte Fallserie unterstützt die These, dass ein unscharf begrenzter,
hyperämischer Sehnerv bei Vorliegen einer bilateralen Tortuositas der arteriellen
Gefäße sowie asymptomatischen/oligosymptomatischen retinalen Blutungen bei fRAT vorkommen
kann und durch tortuöse arterielle peripapilläre Gefäße bedingt ist.
Key words
familial retinal arteriolar tortuosity - hyperemic optic disc - arterial tortuosity
- retinal hemorrhages
Schlüsselwörter
arterielle Tortuositas - hereditäre familiäre arterielle Tortuositas - retinale Blutungen
- hyperäme Papille
