DOI: 10.1055/s-00000031

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde

Issue Genetics · Volume · 2025 DOI: 10.1055/s-015-61348

Genetics

Genetics 2025

  • Pfau, Kristina; Kellner, Ulrich:

    Erbliche Netzhauterkrankungen: aktuelle Therapiemöglichkeiten und zukünftige Therapieperspektiven

    Inherited retinal disorders: Current therapeutic options and future perspectives
    CME Link
  • Priglinger, Claudia; Stingl, Katarina:

    Pharmakotherapie von hereditären Netzhautdystrophien

  • Gerhardt, Maximilian; Stingl, Katarina; Reith, Milda:

    Pharmakotherapie von ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien

    Pharmacotherapy of ABCA4-associated Retinal Dystrophies
  • Priglinger, Claudia; Courage, Carolina; Maier, Esther M.:

    Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy

    Enzymersatztherapie bei CLN2-assoziierter Retinopathie
  • Kellner, Ulrich; Pfau, Kristina:

    Erbliche Netzhauterkrankungen: klinische und molekulargenetische Diagnostik

    Inherited retinal disorders: clinical and molecular genetic diagnostic
    CME Link
  • Schulze, Maximilian Aria Antoninus Josef; Hoogslag-Bienfait, Marie Francine; van Meerwijk, Charlotte Louise Leonarde Ingrid:

    A Case of Bilateral Acute Posterior Multifocal Placoid Pigment Epitheliopathy – Atypically with Monocular Subretinal Macular Fluid – in an Adolescent Female Patient and Resolving without Treatment

    Ein Fall von spontan zurückgebildeter bilateraler akuter posteriorer multifokaler plakoider Pigmentepitheliopathie mit atypischem monokularem subretinalem Makulaödem bei einer jugendlichen Patientin
  • Schuknecht, Angelika; Wachtl, Josephine; Baumer, Alessandra; Kniestedt, Christoph:

    19-Year Follow-up on Patients with Axenfeld-Rieger Anomaly or Syndrome and Fuchsʼ Endothelial Dystrophy Including the 6th Generation in a Pedigree

    19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie

    • Genetics 2024

  • Spindler, Jan; Koller, Samuel; Graf, Urs; Berger, Wolfgang; Gerth-Kahlert, Christina; Blaser, Frank:

    Macular Corneal Dystrophy – Molecular Genetics as the Key in Treatment-Refractory Keratopathy

    Makuläre Hornhautdystrophie – Molekulargenetik als Wegweiser bei der Diagnosestellung von therapierefraktären Keratopathien
  • Merle, David A.; Kohl, Susanne; Kempf, Melanie; Stingl, Katarina; Kowalski, Martin; Kühlewein, Laura:

    Diagnosis of Incomplete Congenital Stationary Night Blindness in a 2-year-old boy

    Diagnose einer inkompletten kongenitalen stationären Nachtblindheit in einem 2-jährigen Jungen

    • Genetics 2023

  • Sanlialp, Ayse; Escher, Pascal; Schaller, André; Todorova, Margarita:

    Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant

    Klinische Heterogenität bei 2 Geschwistern mit einer heterozygoten pathogenen PRPH2-Variante
    Supporting Information (PDF)
  • Fries, Fabian Norbert; Náray, Annamária; Munteanu, Cristian; Stachon, Tanja; Lagali, Neil; Seitz, Berthold; Szentmáry, Nóra; Käsmann-Kellner, Barbara:

    A Cross-sectional Analysis of 556 Eyes Entering the Homburg Aniridia Centre

    Eine Querschnittsanalyse von 556 Augen aus dem Homburger Aniridiezentrum
    Open Access
  • Mautone, Luca; Dierlamm, Judith; Heinrich, Marie-Christine; Viehweger, Florian; Schäfer, Hansjörg; Schüttauf, Frank; Green, Sylvia; Dulz, Simon:

    Immunhistochemisches und molekulargenetisches Profil von Mantelzelllymphomen der Glandula lacrimalis: eine detaillierte Beschreibung einer seltenen Tumorentität der Tränendrüse

    Immunohistochemical and Molecular Genetic Profile of Mantle Cell Lymphoma of the Lacrimal Gland: A Case Series of an Uncommon Tumour of the Lacrimal Gland
  • Kugler, Sylvia A.; Valmaggia, Christophe; Sturm, Veit; Schorderet, Daniel F.; Todorova, Margarita G.:

    Analysis of Suspected Achromatopsia by Multimodal Diagnostic Testing

    Analyse bei Verdacht auf Achromatopsie mit multimodaler Diagnostik