Klin Monbl Augenheilkd 2023; 240(03): 251-259
DOI: 10.1055/a-2022-8522
Übersicht/Review

Cystinose

Article in several languages: deutsch | English
Katharina Hohenfellner
1   Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/Kindernephrologie, RoMed Kliniken, Rosenheim, Deutschland
,
Kirstin Zerell
2   Rosenheim, kbo-Heckscher-Klinikum gGmbH, München, Deutschland
,
Dieter Haffner
3   Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- & Stoffwechselerkrankungen, MHH, Hannover, Deutschland
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Zusammenfassung

Die Cystinose ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Speichererkrankung, die mit einer Inzidenz von 1 : 150 000 – 1 : 200 000 auftritt. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, welches das lysosomale Membranprotein Cystinosin codiert, das für den Transport von Cystin aus dem Lysosom in das Zytoplasma verantwortlich ist. In der Folge kommt es zur Akkumulation von Cystin in fast allen Zellen und Geweben, insbesondere den Nieren, wodurch sich die Multiorganbeteiligung erklärt. Der Verlauf und die Prognose konnte durch Einführung der medikamentösen Therapie mit Cysteamin Mitte der 1980er-Jahre und der Möglichkeit der Nierenersatztherapie im Kindesalter entscheidend verbessert werden. Während die Patienten früher ohne Therapie in einer terminalen Niereninsuffizienz während des 1. Lebensjahrzehnts verstorben sind, erreicht heute die Mehrzahl der Patienten das Erwachsenenalter ohne eine Nierenersatztherapie. Die ältesten Patienten sind heute ca. 40 Jahre alt. Für die Morbidität und die Mortalität spielt neben dem Zeitpunkt des Therapiebeginns auch die lebenslang notwendige adäquate Cysteamin-Therapie eine entscheidende Rolle. Die Seltenheit der Erkrankung und die Multiorganbeteiligung stellt für die Betroffenen und die Versorger dieser Patientengruppe eine enorme Herausforderung dar.



Publication History

Received: 16 January 2023

Accepted: 23 January 2023

Article published online:
28 March 2023

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