Familienuntersuchungen bei Patienten mit Angiomatosis retinae

Zusammenfassung

Hintergrund: Charakterisierung der Ergebnisse systematischer Screeninguntersuchungen nach einem Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), einer Angiomatosis retinae (AR) und anderer Organläsionen eines VHL bei Verwandten von ophthalmologischen VHL-Indexpatienten. Methode: Retrospektive Auswertung einer konsekutiven Serie von 20 VHL-Indexpatienten, die aufgrund einer Angiomatosis retinae identifiziert und behandelt wurden. Allen verfügbaren Risikoverwandten wurde ein molekulargenetischer Test auf das Vorliegen eines VHL angeboten. Bei positivem Testergebnis wurden wiederholte Untersuchungen auf das Vorliegen einer AR sowie weiterer VHL-Läsionen vorgeschlagen. Ergebnisse: 51 von 86 Verwandten 1. und 2. Grades wurden untersucht. Bei 73 % der Untersuchten wurde eine Mutation des VHL-Gens gefunden. Bei Erstuntersuchung fand sich bei 55 %, bei Studienende bei 72 % der Mutationsträger eine AR. Die bei den Genträgern gefundenen Angiome waren im Gegensatz zu denen der Indexpatienten immer asymptomatisch und klein, sodass die Behandlung zu keinem Funktionsverlust führte. Während im Verlauf bei 4 weiteren Augen von Indexpatienten eine Erblindung eintrat, war dies bei den betroffenen Verwandten nicht der Fall. Betroffene Verwandte wiesen im Verlauf im gleichen Umfang weitere VHL-Läsionen auf wie Indexpatienten. Schlussfolgerungen: Die Studie belegt die Notwendigkeit der Mituntersuchung von Familienangehörigen von Patienten mit AR bei VHL. Die molekulargenetische Diagnostik ermöglicht eine frühzeitige Identifizierung betroffener Angehöriger. Ein regelmäßiges Screening ermöglicht eine frühzeitige Detektion und funktionserhaltende Behandlung retinaler Angiome als auch anderer VHL-Läsionen.

Abstract

Background: The aim of this study was to characterise the results of a screening for von Hippel-Lindau disease (VHL), angiomatosis retinae (AR) and further VHL lesions in at-risk relatives of ophthalmological VHL index patients. Methods: A retrospective analysis of 20 VHL index patients identified by the presence of angiomatosis retinae and a mutation of the VHL gene was carried out. A molecular genetic test for a VHL mutation and funduscopy was offered to all available at-risk relative. In the case of a positive test result, repeated screening for AR and further VHL lesions were suggested. Results: Fifty-one out of 86 first- and second-degree relatives were screened, and 73 % showed a VHL mutation. At first presentation, asymptomatic AR was present in 55 %, at the end of the study in 72 % of gene carriers. In contrast to the index patients, angiomas were small and could be treated without functional loss. During the study 4 eyes of index patients developed blindness, whereas in the affected relatives no such event occurred. Affected relatives developed further VHL lesions to the same number and extent as the index patients. Conclusions: This study demonstrates the necessity of a screening of at-risk relatives of patients with AR and VHL. Molecular genetic screening allows an early identification of affected relatives. Early and regular screening enables the detection of small retinal angiomas and their treatment without functional loss.

Schlüsselwörter

okuläre Tumoren - Retina - Genetik

Key words

ocular tumours - retina - genetics

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