Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie – Symptom oder Syndrom?

Zusammenfassung

Der Begriff „Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)” stellt sowohl eine Symptombezeichnung dar als auch eine Syndrombezeichnung im Rahmen einer mitochondrialen Erkrankung (Leitsymptom CPEO plus akzessorische weitere Organmanifestationen). Andererseits kann das Symptom CPEO aber auch im Rahmen weiterer klassischer mitochondrialer Syndrome wie MELAS, MNGIE oder SANDO auftreten. Die molekularen Grundlagen des Syndroms CPEO sind meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die Erkrankung autosomal dominant oder rezessiv vererbt werden kann. Andererseits können all diese Mutationen der mtDNA nicht nur das Symptom und Syndrom CPEO verursachen, sondern auch andere mitochondriale Syndrome. Dies macht es notwendig, sowohl den klinischen Phänotyp als auch den zugrunde liegenden Genotyp eines mitochondrialen Krankheitsbilds genau zu klassifizieren. Nur so ist eine adäquate Aufklärung des Patienten über die Prognose und Vererbbarkeit seiner Erkrankung möglich.

Abstract

The term chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is not only a symptom but is also used as a syndrome within the group of mitochondrial diseases. However, the symptom CPEO might also occur in other well defined mitochondrial syndromes such as MELAS, MNGIE, SANDO. The molecular bases of the syndrome CPEO are mostly single or multiple deletions of the mtDNA, less frequently point mutations. Multiple deletions are caused by defects of nuclear encoded proteins. In this case, the mode of inheritance might be autosomal dominant or recessive. However, all these types of mtDNA mutations are not only associated with the symptom or syndrome of CPEO but might also cause other well defined mitochondrial syndromes. Thus, the diagnosis of CPEO either as a symptom or as a syndrome requires the subtle characterisation of the complete clinical phenotype as well as the precise genotype. Only on this basis a valid prognosis and information about the mode of inheritance are possible.

Schlüsselwörter

CPEO - KSS - Mitochondriopathie

Key words

CPEO - KSS - mitochondriopathy

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