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DOI: 10.1055/s-0029-1220362
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Labordiagnostik von Myopathien
Laboratory Investigations of MyopathiesPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
13. Juli 2009 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/aktneu/200905/lookinside/thumbnails/10.1055-s-0029-1220362-1.jpg)
Zusammenfassung
Die Labordiagnostik ist unverzichtbarer Bestandteil jeder Abklärung einer Myopathie, deren Ergebnisse im klinischen Gesamtkontext eingeordnet und gewertet werden müssen. Sie sollte stufenartig erfolgen und mit kostengünstigen Suchuntersuchungen beginnen, bevor im Einzelfall eine kosten- und sachaufwendigere Zusatzdiagnostik einschließlich Muskelbiopsie und molekulargenetischer Untersuchungen veranlasst wird. Im Folgenden wird besonders auf die Labordiagnostik bei Myositiden und metabolischen Myopathien eingegangen. Abschließend wird auf die labordiagnostische Abklärung einer Neuromyotonie, des Stiff-Person-Syndroms und der neuromuskulären Überleitungsstörungen eingegangen, da die klinische Symptomatik dieser Erkrankungen häufig an eine primäre Myopathie denken lässt.
Abstract
Laboratory investigations are an essential part in every work-up of primary myopathies and the results must be interpreted within the whole clinical context. The laboratory work-up should be arranged stepwise, beginning with basic screening measurements before more expensive special investigations including muscle biopsies or molecular genetic studies are undertaken. In this article the laboratory investigations for the group of immune-mediated myositis and metabolic myopathies are presented in detail. The laboratory tests for neuromyotonia, stiff person syndrome and neuromuscular transmission defects are also described. These disorders often present with clinical symptoms resembling those of primary myopathies.
Schlüsselwörter
Laboruntersuchungen - HyperCKämie - metabolische Myopathien - Glykogenosen - mitochondriale Erkrankungen
Keywords
laboratory investigation - HyperCKemia - metabolic myopathies - glycogenosis - mitochondrial disorders
Literatur
- 1 Vorgerd M, Deschauer M. Management and treatment of hereditary metabolic myopathies. 2009, in press
- 2 Targoff I N. Autoantibodies and their significance in myositis. Curr Rheumatol Rep. 2008; 10 333-340
- 3 Huerta-Alardín A L, Varon J, Marik P E. Bench-to-bedside review: Rhabdomyolysis – an overview for clinicians. Crit Care. 2005; 9 158-169
- 4 Eymard B. Antibodies in myasthenia gravis. Rev Neurol. 2009; 165 137-143
- 5 Sabater L, Titulaer M, Saiz A. et al . SOX1 antibodies are markers of paraneoplastic Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Neurology. 2008; 70 924-928
- 6 Newsom-Davis J. Neuromyotonia. Rev Neurol. 2004; 160 S85-89
- 7 Rueff L, Graber J J, Bernbaum M. et al . Voltage-gated potassium channel antibody-mediated syndromes: a spectrum of clinical manifestations. Rev Neurol Dis. 2008; 5 65-72
- 8 Meinck H M, Thompson P D. Stiff-man syndrome and related conditions. Mov Disord. 2002; 17 853-866
- 9 Saiz A, Blanco Y, Sabater L. et al . Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008; 131 2553-2563
- 10 Murinson B B, Guarnaccia J B. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies. Neurology. 2008; 71 1955-1958
Prof. Dr. Matthias Vorgerd
Neurologische Klinik und Poliklinik, Berufsgenossenschaftliches Univ.-Klinikum Bergmannsheil GmbH
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1
44789 Bochum
eMail: matthias.vorgerd@rub.de